孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with impaired functional language 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with impaired functional language、孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损、孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，伴先前获得技能丧失、童年瓦解性障碍、Heller综合征、瓦解性精神病、婴儿痴呆、蜕变性精神病、崩解性精神病、儿童崩解症、儿童瓦解综合征、孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，不伴先前获得技能丧失
展开 缩写 ASD伴IDD及FL受损、ASD伴智力障碍及功能性语言受损
展开 别名 孤独症伴智力障碍及语言受损、自闭症伴智力障碍及语言受损、孤独症伴智力障碍和语言受损、自闭症伴智力障碍和语言受损
展开 孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
符合孤独症谱系障碍（ASD）的核心症状 ：
社交互动缺陷 ：持续性地存在社会交往和沟通的缺陷。避免眼神接触、面部表情识别困难、难以理解他人情绪状态等。
难以建立和维持人际关系，缺乏主动与人交往的意愿。
沟通障碍 ：功能性的语言受损，表现为语言发展迟缓或口语表达能力受限。语言理解和表达能力较差，无法用语言有效表达个人需求和欲望。
可能存在回声式言语现象，即模仿别人说话而不理解其含义。
刻板重复行为 ：对特定物体或活动有过度专注的行为；坚持固定不变的日常习惯，对环境改变极度敏感。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
智力发育障碍 ：
智力评估显示智商低于正常水平。
认知功能测试中得分明显低于同龄儿童平均水平，尤其是在抽象思维、解决问题的能力等方面表现不佳。
功能性语言受损 ：
语言评估显示语言理解和表达能力显著低于同龄水平。
语音清晰度、语法结构等方面存在明显缺陷。
家族史 ：
环境因素 ：
孕期暴露于有害物质（如重金属污染、农药残留）或者母亲感染病毒性疾病（如风疹）。
出生时缺氧、低体重等围产期问题。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中的所有核心症状，并且满足“支持条件”中的至少一项，即可确诊为孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损。
二、辅助检查
神经影像学检查 ：
MRI或CT扫描 ：
异常意义 ：可能显示大脑特定区域（如前额叶、颞叶等）体积异常或神经元连接模式改变。 功能性MRI（fMRI） ：
异常意义 ：可能显示大脑在处理社会信息时的激活模式异常。
遗传学检测 ：
基因检测 ：
异常意义 ：可能发现与孤独症谱系障碍相关的基因突变，如SHANK3、NLGN4X等基因突变。
电生理检查 ：
认知功能评估 ：
智力评估 ：
异常意义 ：智商低于正常水平，认知功能测试结果异常。 注意力、记忆力测试 ：
行为观察 ：
社交互动观察 ：
异常意义 ：观察到明显的社交回避行为，如避免眼神接触、面部表情贫乏。 刻板重复行为观察 ：
三、实验室检查的异常意义
神经影像学检查 ：
MRI或CT扫描阳性 ：显示大脑特定区域体积异常或神经元连接模式改变，支持神经发育障碍的诊断。功能性MRI（fMRI）阳性 ：显示大脑在处理社会信息时的激活模式异常，进一步支持社交互动缺陷的诊断。
遗传学检测 ：
基因检测阳性 ：发现与孤独症谱系障碍相关的基因突变，支持遗传因素在发病机制中的作用。
电生理检查 ：
脑电图（EEG）异常 ：显示异常放电或脑电波模式异常，提示可能存在神经系统功能失调。
认知功能评估 ：
智力评估得分低 ：智商低于正常水平，支持智力发育障碍的诊断。注意力、记忆力测试异常 ：注意力集中困难，记忆力差，支持认知功能低下。
血清学检查 ：
神经递质系统检测 ：
多巴胺、5-羟色胺水平异常 ：提示神经递质系统失调，影响情绪调节和社会互动能力的发展。
四、总结
确诊核心 依赖于符合孤独症谱系障碍的核心症状，并伴有智力发育障碍和功能性语言受损。辅助检查 包括神经影像学检查、遗传学检测、电生理检查和认知功能评估，这些检查有助于明确诊断并排除其他疾病。实验室异常意义 需综合解读，重点关联神经影像学和遗传学检测结果，以及认知功能评估的结果。
权威依据 ：《美国精神病学杂志》(American Journal of Psychiatry) 中关于孤独症谱系障碍的研究报告；《自然·遗传学》(Nature Genetics) 发表的有关孤独症遗传学基础的文章。