孤独症谱系障碍Autism spectrum disorder
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Autism spectrum disorder
同义词Autistic disorder、autistic、autistic disorder of childhood onset、infantile autism、childhood autism、Kanner syndrome、Pervasive developmental delay NOS、pervasive developmental disorder, not otherwise specified、广泛性发育迟缓NOS、广泛性发育障碍，其他方面未特指、孤独性、童年起病的孤独性障碍、Kanner氏综合征、孤独性障碍、自闭症谱系障碍、婴儿期孤独症 [possible translation]、童年期孤独症 [possible translation]
孤独症谱系障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一组以持续的社会交往和社会沟通能力缺陷，以及一系列限制性、重复性和不灵活的行为、兴趣或活动模式为特征的神经发育障碍。这些症状在个体的年龄和社会文化背景下明显不典型或过度。ASD 的发病通常发生在发育期，尤其是儿童早期，但有时可能直到社会需求超过其有限的能力时才完全显现出来。这些缺陷严重到足以导致个人、家庭、社会、教育、职业或其他重要功能领域的损害，并且通常是个人功能的一个普遍特征，在所有环境中都可以观察到，尽管表现形式可能因环境而异。
病因学特征
- 遗传因素：
- 遗传因素在ASD的发病中起着重要作用。许多研究显示，ASD具有高度的遗传性，遗传度可达80%以上。家族中有ASD患者的个体患病风险显著增加。此外，某些特定的基因突变和染色体异常也被发现与ASD相关。
- 免疫因素：
- 免疫系统的异常可能与ASD的发生有关。一些研究表明，母亲在怀孕期间患有自身免疫性疾病或感染可能导致胎儿大脑发育异常，从而增加孩子患ASD的风险。此外，自身免疫反应也可能影响大脑的正常发育。
- 生化因素：
- 神经递质的不平衡可能是ASD的一个重要因素。例如，血清素、多巴胺和谷氨酸等神经递质的异常水平已被发现在ASD患者中普遍存在。这些神经递质的失衡可能影响大脑的正常功能，导致社交互动和行为模式的异常。
- 孕产期因素：
- 孕期和分娩期间的多种因素也可能与ASD的发生有关。例如，孕期暴露于某些药物、毒素或感染（如风疹病毒），以及早产、低出生体重、缺氧等产科并发症都可能增加ASD的风险。
- 环境因素：
- 除了生物学因素外，环境因素也可能对ASD的发病起到一定的作用。例如，孕期暴露于重金属（如铅）、有机污染物（如农药）和其他有害物质可能会影响胎儿的大脑发育。此外，社会环境和早期生活经历也可能是影响ASD表现的重要因素。
病理机制
- 大脑结构和功能异常：
- ASD患者的大脑结构和功能存在明显的异常。影像学研究表明，ASD患者的大脑皮层体积、灰质和白质密度、连接性和功能网络均存在异常。特别是前额叶、颞叶和顶叶等区域的功能异常，可能导致社交认知、语言理解和情感调节等方面的问题。
- 神经回路异常：
- ASD患者的神经回路连接和功能可能存在异常。例如，镜像神经元系统（负责模仿和理解他人行为）的功能受损可能导致社交互动的困难。此外，小脑-丘脑-皮层通路的异常可能影响运动协调和感觉整合。
- 突触可塑性异常：
- 突触可塑性是指神经元之间连接强度的变化，是学习和记忆的基础。ASD患者的突触可塑性可能存在异常，导致信息处理和行为适应能力的缺陷。这种异常可能与某些基因突变和神经递质失衡有关。
临床表现
- 社会交往障碍：
- ASD患者在社交互动中表现出明显的困难，包括缺乏眼神交流、面部表情和肢体语言的理解和使用，以及难以建立和维持人际关系。他们可能对他人的情感和意图缺乏理解，难以参与群体活动。
- 沟通障碍：
- 语言和非语言沟通能力的缺陷是ASD的主要特征之一。患者可能出现语言发展迟缓、语言表达和理解困难、刻板和重复的语言使用，以及非语言沟通技能（如手势和身体语言）的缺失。
- 行为模式异常：
- ASD患者表现出一系列限制性、重复性和不灵活的行为模式，如刻板动作（如手拍、旋转物体）、强烈兴趣于特定事物或活动、坚持固定的日常程序和仪式、对环境变化的高度敏感和抵抗。
参考文献：美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）、神经科学与精神病学领域权威期刊（如《Nature Neuroscience》、《American Journal of Psychiatry》）。