孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with impaired functional language

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编码6A02.3

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关键词

索引词Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with impaired functional language、孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损、孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，伴先前获得技能丧失、童年瓦解性障碍、Heller综合征、瓦解性精神病、婴儿痴呆、蜕变性精神病、崩解性精神病、儿童崩解症、儿童瓦解综合征、孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，不伴先前获得技能丧失

缩写ASD伴IDD及FL受损、ASD伴智力障碍及功能性语言受损

别名孤独症伴智力障碍及语言受损、自闭症伴智力障碍及语言受损、孤独症伴智力障碍和语言受损、自闭症伴智力障碍和语言受损

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损 (ICD-11 编码 6A02.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

社交互动缺陷：
- 社交性眼神接触异常（如过少、短暂或不恰当使用），面部表情识别困难、难以理解他人情绪状态等（高，80%-95%）[1]。
- 难以建立和维持适龄人际关系，缺乏主动社交互动（高，80%-95%）[2]。
沟通障碍：
- 功能性语言显著受损，表现为口语发展缺失或仅能使用有限短语（高，85%-90%）[3]。
- 语言理解能力显著落后于同龄水平，难以用语言表达基本需求（高，80%-90%）[4]。
- 重复性语言特征（如延迟或即时性仿说）而非单纯模仿（中，50%-70%）[5]。
刻板重复行为：
- 高度局限的兴趣范围（如对特定物体异常专注）（高，75%-85%）[6]。
- 对常规改变产生显著痛苦反应，需保持固定行为模式（高，70%-80%）[7]。

其他可能症状

共患病表现：
- 焦虑症状（中，40%-50%），抑郁症状（低，15%-25%）[8]。
- 睡眠启动/维持困难（中，30%-50%）[9]。
认知功能特征：
- 智力发育障碍（IQ<70）为定义性特征（100%）[10]。
- 工作记忆、执行功能等特定认知领域缺陷（高，60%-80%）[11]。

体征（客观检测结果）

典型体征

社交互动缺陷：
- 标准化观察（如ADOS）显示社交发起/回应缺陷（高，90%-95%）[12]。
- 缺乏共享注意行为（如联合注意、指示跟随）（高，80%-90%）[13]。
沟通障碍：
- 标准化语言评估（如CELF）显示语言年龄显著落后生理年龄（高，85%-95%）[14]。
- 语用障碍（如语调单一、话轮转换困难）而非单纯语法错误（高，70%-85%）[15]。
行为特征：
- 刻板动作（如拍手、摇晃）或感觉寻求行为（高，70%-80%）[16]。
- 仪式化行为模式（如固定路线、物品排列）（中，50%-60%）[17]。

非典型体征

神经系统表现：
- 头围增长轨迹异常（如婴幼儿期头围过大）见于亚组患者（低，15%-20%）[18]。
- 运动协调障碍（如动作笨拙、步态异常）（中，30%-40%）[19]。

实验室与影像学特征

神经影像学：
- 静息态fMRI显示默认模式网络连接异常（中，50%-60%）[20]。
- 扩散张量成像（DTI）提示白质微结构发育异常（中，40%-50%）[21]。
遗传学检测：
- 染色体微阵列（CMA）可检出致病性拷贝数变异（中，15%-20%）[22]。
- 单基因致病突变（如SHANK3、MECP2）见于特定亚型（低，5%-10%）[23]。
电生理检查：
- 癫痫样脑电图异常（非癫痫患者中）（低，10%-15%）[24]。
- 听觉诱发电位潜伏期异常（中，30%-40%）[25]。

以上内容基于现有文献资料整理而成，具体诊断需由专业医生根据患者实际情况进行综合评估。