孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with impaired functional language

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码6A02.2

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关键词

索引词Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with impaired functional language、孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损、孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，伴先前获得技能丧失、孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，不伴先前获得技能丧失

缩写ASD-FLI、ASD-NID-FLI

别名孤独症伴语言障碍、自闭症伴语言障碍、自闭症不伴智力障碍，伴功能性语言受损、自闭症不伴智力损害，伴功能性语言受损

孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损 (6A02.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 符合DSM-5和ICD-11的诊断标准：
  - 社交互动缺陷：在多种情境下持续存在社交交流和社交互动的缺陷。具体表现为：
  - 缺乏对他人情感的理解与回应。
  - 避免眼神接触，面部表情和身体姿态异常。
  - 社交互惠行为不足。
  - 沟通能力受损：功能性的语言使用显著受限，仅能为工具性目的使用单个词汇或简单短句。
  - 重复性行为与兴趣狭窄：表现出刻板的行为模式和兴趣，如重复性动作、对特定物品或话题的强烈兴趣，以及对日常生活变化的高度敏感。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 情绪波动：情绪不稳定，容易焦虑或烦躁。
  - 注意力问题：注意力分散，难以集中精力完成任务。
  - 感觉过敏：对声音、光线或其他感官刺激过度敏感。
- 认知功能评估：
  - 智力测试结果处于正常范围内（约大于第2.3百分位数）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有三项核心症状。
- 支持条件中至少一项出现。

二、辅助检查

行为评估：
- 标准化评估工具：
  - ADOS（Autism Diagnostic Observation Schedule）：通过结构化观察和互动评估患者的社交互动和沟通能力。
  - ADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised）：通过对家长或监护人的访谈，了解患者早期发展史和当前行为特征。
  - CARS（Childhood Autism Rating Scale）：用于评估儿童自闭症的症状严重程度。
认知功能评估：
- 智力测试：
  - WISC（Wechsler Intelligence Scale for Children）：评估儿童的智力水平。
  - WAIS（Wechsler Adult Intelligence Scale）：评估成人的智力水平。
语言能力评估：
- PEP-3（Psychoeducational Profile, Third Edition）：评估儿童的沟通、社交和行为能力。
- CELF（Clinical Evaluation of Language Fundamentals）：评估儿童的语言理解和表达能力。
神经心理评估：
- NEPSY（Developmental Neuropsychological Assessment）：评估儿童的神经心理功能，包括记忆、注意、执行功能等。
影像学检查：
- 脑成像检查：
  - MRI（磁共振成像）：可能显示大脑某些区域（如前额叶、颞叶）的体积异常或神经元连接模式改变。
  - CT（计算机断层扫描）：辅助发现大脑结构异常。
神经递质系统评估：
- 血液或脑脊液检测：可能发现血清素、多巴胺等神经递质水平异常。
遗传学检测：
- 基因检测：可能发现与孤独症谱系障碍相关的遗传变异。

三、实验室检查的异常意义

行为评估结果：
- ADOS评分高：提示社交互动和沟通能力显著受损。
- ADI-R评分高：提示早期发展史和当前行为特征符合ASD诊断。
- CARS评分高：提示自闭症症状严重程度较高。
认知功能评估结果：
- WISC/WAIS分数正常：确认智力功能在正常范围内。
语言能力评估结果：
- PEP-3评分低：提示沟通、社交和行为能力受损。
- CELF评分低：提示语言理解和表达能力受损。
神经心理评估结果：
- NEPSY评分异常：提示特定神经心理功能受损。
影像学检查结果：
- MRI/CT异常：提示大脑结构或神经连接模式异常。
神经递质系统评估结果：
- 血清素、多巴胺水平异常：提示神经递质系统功能失调。
遗传学检测结果：
- 相关基因变异：提示遗传因素在发病机制中的作用。

四、总结

确诊核心依赖于符合DSM-5和ICD-11的诊断标准，结合典型临床表现和行为评估结果。
辅助检查以行为评估、认知功能评估、语言能力评估、神经心理评估为主，影像学检查和实验室检测为辅。
实验室异常意义需综合解读，重点关联行为评估结果和遗传学检测结果。

权威依据：《Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)》、《International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11)》及相关神经科学和心理学研究文献。