孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with impaired functional language 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with impaired functional language、孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损、孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，伴先前获得技能丧失、孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损，不伴先前获得技能丧失
展开 别名 孤独症伴语言障碍、自闭症伴语言障碍、自闭症不伴智力障碍，伴功能性语言受损、自闭症不伴智力损害，伴功能性语言受损
展开 孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损 (6A02.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
符合DSM-5和ICD-11的诊断标准 ：社交互动缺陷 ：在多种情境下持续存在社交交流和社交互动的缺陷。具体表现为：缺乏对他人情感的理解与回应。
避免眼神接触，面部表情和身体姿态异常。
社交互惠行为不足。
沟通能力受损 ：功能性的语言使用显著受限，仅能为工具性目的使用单个词汇或简单短句。重复性行为与兴趣狭窄 ：表现出刻板的行为模式和兴趣，如重复性动作、对特定物品或话题的强烈兴趣，以及对日常生活变化的高度敏感。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：情绪波动：情绪不稳定，容易焦虑或烦躁。
注意力问题：注意力分散，难以集中精力完成任务。
感觉过敏：对声音、光线或其他感官刺激过度敏感。
认知功能评估 ：智力测试结果处于正常范围内（约大于第2.3百分位数）。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中的所有三项核心症状。
支持条件中至少一项出现。
二、辅助检查
行为评估 ：
标准化评估工具 ：ADOS（Autism Diagnostic Observation Schedule） ：通过结构化观察和互动评估患者的社交互动和沟通能力。ADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised） ：通过对家长或监护人的访谈，了解患者早期发展史和当前行为特征。CARS（Childhood Autism Rating Scale） ：用于评估儿童自闭症的症状严重程度。
认知功能评估 ：
智力测试 ：WISC（Wechsler Intelligence Scale for Children） ：评估儿童的智力水平。WAIS（Wechsler Adult Intelligence Scale） ：评估成人的智力水平。
语言能力评估 ：
PEP-3（Psychoeducational Profile, Third Edition） ：评估儿童的沟通、社交和行为能力。CELF（Clinical Evaluation of Language Fundamentals） ：评估儿童的语言理解和表达能力。
神经心理评估 ：
NEPSY（Developmental Neuropsychological Assessment） ：评估儿童的神经心理功能，包括记忆、注意、执行功能等。
影像学检查 ：
脑成像检查 ：MRI（磁共振成像） ：可能显示大脑某些区域（如前额叶、颞叶）的体积异常或神经元连接模式改变。CT（计算机断层扫描） ：辅助发现大脑结构异常。
神经递质系统评估 ：
血液或脑脊液检测 ：可能发现血清素、多巴胺等神经递质水平异常。
遗传学检测 ：
基因检测 ：可能发现与孤独症谱系障碍相关的遗传变异。
三、实验室检查的异常意义
行为评估结果 ：
ADOS评分高 ：提示社交互动和沟通能力显著受损。ADI-R评分高 ：提示早期发展史和当前行为特征符合ASD诊断。CARS评分高 ：提示自闭症症状严重程度较高。
认知功能评估结果 ：
WISC/WAIS分数正常 ：确认智力功能在正常范围内。
语言能力评估结果 ：
PEP-3评分低 ：提示沟通、社交和行为能力受损。CELF评分低 ：提示语言理解和表达能力受损。
神经心理评估结果 ：
影像学检查结果 ：
MRI/CT异常 ：提示大脑结构或神经连接模式异常。
神经递质系统评估结果 ：
血清素、多巴胺水平异常 ：提示神经递质系统功能失调。
遗传学检测结果 ：
四、总结
确诊核心 依赖于符合DSM-5和ICD-11的诊断标准，结合典型临床表现和行为评估结果。辅助检查 以行为评估、认知功能评估、语言能力评估、神经心理评估为主，影像学检查和实验室检测为辅。实验室异常意义 需综合解读，重点关联行为评估结果和遗传学检测结果。
权威依据 ：《Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)》、《International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11)》及相关神经科学和心理学研究文献。
