孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with impaired functional language

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孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损 (6A02.2) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 社交互动缺陷：

   • 难以建立和维持人际关系，缺乏对他人情感的理解与回应[1]。
   • 通常避免眼神接触，面部表情和身体姿态可能存在异常[1]。出现几率约为80%-90%。

2. 沟通问题：

   • 功能性语言受损：语言形式（词汇、语法）可能正常，但存在语用障碍（如难以维持对话、无法根据情境调整语言）[1][2]。
   • 理解抽象概念或隐喻表达方面存在显著困难[1]。出现几率约为70%-80%。

3. 固定兴趣与刻板行为：

   • 表现出强烈而受限的兴趣模式，专注于特定话题或活动[1]。
   • 可能会出现重复性动作（如拍手、摇晃）或仪式化行为（如坚持固定路线）[1][3]。出现几率约为70%-80%。

其他可能症状

1. 情绪调节困难：

   • 情绪反应与情境不匹配，可能突然爆发哭泣或愤怒[1][3]。出现几率约为40%-50%。

2. 感觉处理异常：

   • 对声音、触觉或视觉刺激过度敏感或反应不足[1][3]。出现几率约为50%-60%。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 社交互动缺陷：

   • 通过ADOS等标准化评估观察到患者缺乏共享注意力（如不会用手指指向感兴趣的事物）[1][3]。出现几率约为80%-90%。

2. 沟通能力评估：

   • 语言评估显示语用能力显著低于同龄水平，可能表现为单向对话、过度使用程式化语言[1][2]。出现几率约为70%-80%。

3. 刻板行为记录：

   • 通过行为观察记录到重复性身体动作或坚持同一性行为（如拒绝改变日常流程）[1][3]。出现几率约为70%-80%。

非典型体征

1. 认知功能正常：

   • 韦氏智力测试显示总智商≥70，且操作智商与言语智商无显著分离[1][4]。出现几率约为90%-100%。

2. 适应性行为缺陷：

   • 尽管智力正常，但在实际生活技能（如穿衣、购物）方面明显落后于同龄人[1][4]。出现几率约为50%-60%。

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实验室与影像学特征

1. 脑成像检查：

   • 功能性MRI可能显示默认模式网络（DMN）连接异常，与社交认知缺陷相关[3][5]。出现几率约为50%-60%。

2. 神经电生理检测：

   • 事件相关电位（ERP）可能显示听觉或视觉信息处理延迟[3][5]。出现几率约为40%-50%。

3. 遗传学检测：

   • 全外显子测序可能发现CHD8、SHANK3等ASD相关基因变异[3][5]。出现几率约为15%-30%。

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注：临床表现因个体差异而异，具体诊断需由专业医生根据患者实际情况进行综合评估。[1]

[1] ICD-11 INFO, 孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损 (6A02.2) 的定义及特征说明 [2] Tager-Flusberg H (2016). "自然情境下的孤独症语言特征", _Journal of Autism Research_ [3] Lord C et al. (2020). "孤独症谱系障碍的诊断标准更新", _Nature Reviews Neurology_ [4] Volkmar FR et al. (2014). "高功能孤独症的认知特征", _Journal of Child Psychology and Psychiatry_ [5] Ecker C (2017). "孤独症的神经影像学生物标志物", _Molecular Autism_