唐氏综合征所致痴呆Dementia due to Down syndrome

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唐氏综合征所致痴呆 (6D85.9) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 认知功能障碍：

   • 以执行功能损害为早期表现（如任务切换困难、计划能力下降），逐步扩展至记忆、语言等广泛认知领域。后期出现日常生活自理能力显著下降（高，80%-95%）。

2. 行为改变：

   • 常见淡漠、社交退缩、刻板行为等额叶功能障碍表现，而非典型焦虑抑郁（中，60%-80%）。

3. 语言功能退化：

   • 词汇量减少、语法结构简化等进行性语言能力下降（中，50%-70%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经心理学表现：

   • 三联征：情节记忆损害、视空间能力下降、执行功能障碍（高，80%-90%）

2. 脑部影像学特征：

   • 早期杏仁核-海马系统萎缩（MRI显示海马体积缩小≥15%），后期扩展至额颞叶（异常率：40岁以上患者达90%）

非典型体征

1. 癫痫发作：
   • 约30%-50%患者在中晚期出现局灶性癫痫（高于普通AD患者）

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实验室与影像学特征

1. 脑成像检查：

   • PET扫描：18F-FDG PET显示后扣带回皮层代谢减低，Aβ-PET阳性早于临床症状10-15年（40岁患者阳性率达90%）

2. 神经病理学特征：

   • 21号染色体APP基因过表达导致弥漫性Aβ沉积（尸检显示40岁患者100%存在淀粉样斑块）

3. 生物标志物检测：

   • 脑脊液Aβ42/40比值：比单纯Aβ42更具诊断价值（敏感性85%-92%）
   • 血浆磷酸化tau217：近期研究显示鉴别准确率＞90%

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请注意，实际临床表现和检测结果因个体差异而异，上述几率为大致范围。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医生并结合最新的科学研究成果。