亨廷顿舞蹈病性痴呆Dementia due to Huntington disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码6D85.1

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索引词Dementia due to Huntington disease、亨廷顿舞蹈病性痴呆、亨廷顿舞蹈病性痴呆 [possible translation]

同义词Dementia in Huntington chorea

缩写HD痴呆、亨廷顿病性痴呆

别名亨廷顿舞蹈病痴呆、大舞蹈病性痴呆、遗传性舞蹈病性痴呆、慢性进行性舞蹈病性痴呆

亨廷顿舞蹈病性痴呆（6D85.1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 基因检测阳性：HTT基因中CAG三核苷酸重复次数超过35次，确诊为亨廷顿舞蹈病。
必须条件：
- 家族史：有明确的亨廷顿舞蹈病家族史。
- 临床表现：具备典型的运动症状（如舞蹈样动作）、认知功能障碍和/或精神行为改变。
支持条件：
- 影像学特征：MRI或CT显示尾状核萎缩和大脑皮质萎缩，尤其是前额叶区域。
- 神经心理学评估：认知功能评估（如MMSE评分降低、执行功能测试成绩不佳）。
- 实验室检查：血液检查可能伴有轻度贫血或其他代谢指标异常。
阈值标准：
- 符合“金标准”即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（舞蹈样动作+认知功能障碍/精神行为改变）。
  - 影像学特征（尾状核萎缩+大脑皮质萎缩）。

影像学检查：
- MRI/CT扫描：
  - 判断逻辑：观察尾状核和大脑皮质萎缩情况，有助于排除其他原因引起的痴呆症。
  - 异常意义：尾状核体积显著缩小（>90%），大脑皮质尤其是前额叶区域萎缩（60%-80%）。
神经心理学评估：
- 简易精神状态检查（MMSE）：
  - 判断逻辑：评估整体认知功能。
  - 异常意义：MMSE评分显著下降（<24分）提示认知功能障碍。
- 执行功能测试（如Stroop测验）：
  - 判断逻辑：评估计划、组织和解决问题的能力。
  - 异常意义：测试成绩不佳提示执行功能受损。
家族史调查：
- 判断逻辑：详细询问家族成员的健康状况，特别是是否有亨廷顿舞蹈病患者。
- 异常意义：有明确的家族史支持诊断。

基因检测：
- HTT基因突变：
  - 异常意义：CAG三核苷酸重复次数超过35次，确诊为亨廷顿舞蹈病（阳性率约100%）。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：轻度贫血或其他代谢指标异常（如血糖、血脂）。
- 生化指标：
  - 异常意义：部分患者可能出现代谢紊乱，如低血糖、高脂血症等。
神经影像学：
- MRI/CT：
  - 异常意义：尾状核和大脑皮质萎缩，尤其是前额叶区域萎缩。
神经电生理检查：
- 肌电图：
  - 异常意义：可发现肌肉张力异常，支持运动症状的诊断。

权威依据：《亨廷顿病性痴呆》(家庭医生在线)、《什么是「亨廷顿舞蹈症」，它的病因和症状表现是什么？》(知乎) 等。