亨廷顿舞蹈病性痴呆Dementia due to Huntington disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

亨廷顿舞蹈病性痴呆（6D85.1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 基因检测阳性：HTT基因中CAG三核苷酸重复次数超过35次，确诊为亨廷顿舞蹈病。

2. 必须条件：

• 家族史：有明确的亨廷顿舞蹈病家族史。
• 临床表现：具备典型的运动症状（如舞蹈样动作）、认知功能障碍和/或精神行为改变。

3. 支持条件：

• 影像学特征：MRI或CT显示尾状核萎缩和大脑皮质萎缩，尤其是前额叶区域。
• 神经心理学评估：认知功能评估（如MMSE评分降低、执行功能测试成绩不佳）。
• 实验室检查：血液检查可能伴有轻度贫血或其他代谢指标异常。

4. 阈值标准：

• 符合“金标准”即可确诊。
• 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（舞蹈样动作+认知功能障碍/精神行为改变）。
• 影像学特征（尾状核萎缩+大脑皮质萎缩）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• MRI/CT扫描：
• 判断逻辑：观察尾状核和大脑皮质萎缩情况，有助于排除其他原因引起的痴呆症。
• 异常意义：尾状核体积显著缩小（>90%），大脑皮质尤其是前额叶区域萎缩（60%-80%）。

2. 神经心理学评估：

• 简易精神状态检查（MMSE）：
• 判断逻辑：评估整体认知功能。
• 异常意义：MMSE评分显著下降（<24分）提示认知功能障碍。
• 执行功能测试（如Stroop测验）：
• 判断逻辑：评估计划、组织和解决问题的能力。
• 异常意义：测试成绩不佳提示执行功能受损。

3. 家族史调查：

• 判断逻辑：详细询问家族成员的健康状况，特别是是否有亨廷顿舞蹈病患者。
• 异常意义：有明确的家族史支持诊断。

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三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

• HTT基因突变：
• 异常意义：CAG三核苷酸重复次数超过35次，确诊为亨廷顿舞蹈病（阳性率约100%）。

2. 血液检查：

• 血常规：
• 异常意义：轻度贫血或其他代谢指标异常（如血糖、血脂）。
• 生化指标：
• 异常意义：部分患者可能出现代谢紊乱，如低血糖、高脂血症等。

3. 神经影像学：

• MRI/CT：
• 异常意义：尾状核和大脑皮质萎缩，尤其是前额叶区域萎缩。

4. 神经电生理检查：

• 肌电图：
• 异常意义：可发现肌肉张力异常，支持运动症状的诊断。

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四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（HTT基因CAG重复数超过35次），结合典型临床表现和家族史。
• 辅助检查以影像学（MRI/CT）和神经心理学评估（MMSE、Stroop测验）为主，提供额外的支持证据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和影像学特征。

权威依据：《亨廷顿病性痴呆》(家庭医生在线)、《什么是「亨廷顿舞蹈症」，它的病因和症状表现是什么？》(知乎) 等。