朊病毒病所致痴呆Dementia due to prion disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码6D85.5

路径

06 精神、行为或神经发育障碍

关键词

索引词Dementia due to prion disease、朊病毒病所致痴呆、散发性Creutzfeldt-Jakob病所致痴呆、散发型克-雅氏病所致痴呆、变异型克雅病所致痴呆、vCJD[变异型克雅病]所致痴呆、家族性克雅病所致痴呆、Fcjd[家族性克雅病]所致痴呆、医源性克雅病所致痴呆、iCJD[医源性克雅病]所致痴呆、散发性致死性失眠症所致痴呆、SFI[散发性致死性失眠症]所致痴呆、致死性家族性失眠症所致痴呆、FFI[致死性家族性失眠症]所致痴呆、Gerstmann-Staussler-Sheinker综合征所致痴呆、GSS[Gerstmann-Staussler-Sheinker综合征]所致痴呆、库鲁病所致痴呆

缩写Prion-Disease-Induced-Dementia、PrPSC-Dementia

别名朊毒体病性痴呆、普利昂病性痴呆、传染性海绵状脑病所致痴呆、Transmissible-Spongiform-Encephalopathy-Induced-Dementia

朊病毒病所致痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

脑组织病理学检查阳性：在脑组织中发现典型的朊病毒蛋白（PrP^Sc）沉积，表现为海绵状空泡化和淀粉样斑块。
分子生物学检测阳性：通过Western blot或免疫组化技术检出PrP^Sc。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
认知功能障碍：进行性记忆力减退、判断力和执行功能受损。
行为和心理症状：人格改变、睡眠障碍、幻觉和妄想。
神经系统症状：肌阵挛、共济失调、视觉空间能力受损。
脑电图特征：周期性同步放电（PSD）。
影像学特征：MRI显示大脑皮层萎缩，特别是顶叶和颞叶；DWI序列显示高信号病变；PET扫描显示脑代谢降低。
脑脊液检测：14-3-3蛋白阳性，tau蛋白升高。
基因检测：PRNP基因突变（遗传型病例）。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无脑组织病理学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（认知功能障碍+神经系统症状）。
脑电图、影像学或脑脊液检测异常。

二、辅助检查

影像学检查：

MRI：
异常意义：显示大脑皮层萎缩，特别是顶叶和颞叶。DWI序列显示高信号病变，有助于排除其他原因引起的痴呆。
PET扫描：
异常意义：显示脑代谢降低，特别是在顶叶和颞叶区域，有助于评估病情进展。

脑电图（EEG）：

周期性同步放电（PSD）：
异常意义：特异性较高的脑电图表现，有助于诊断CJD等朊病毒病。

基因检测：

PRNP基因突变：
异常意义：对于家族性病例，可发现特定的基因突变，有助于鉴别遗传型朊病毒病。

临床鉴别检查：

神经心理学评估：
异常意义：全面评估认知功能、记忆、执行功能等，有助于早期识别和监测病情变化。
运动功能评估：
异常意义：评估肌阵挛、共济失调等症状，有助于与其他神经系统疾病鉴别。

三、实验室检查的异常意义

脑脊液检测：

14-3-3蛋白阳性：对诊断CJD有较高敏感性和特异性（约85%-95%），是重要的诊断标志物。
tau蛋白升高：神经元损伤标志物，有助于评估病情严重程度（约70%-80%）。

血液检测：

炎症标志物：
C反应蛋白（CRP）：轻度升高或正常，非特异性炎症指标。
血沉（ESR）：轻度升高或正常，非特异性炎症指标。

基因检测：

PRNP基因突变：对于家族性病例，可发现特定的基因突变，有助于鉴别遗传型朊病毒病。

四、总结

确诊核心依赖于脑组织病理学检查（PrP^Sc沉积）或分子生物学检测（Western blot或免疫组化），结合典型临床表现和辅助检查结果。
辅助检查以影像学（MRI、PET）、脑电图（EEG）和神经心理学评估为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如14-3-3蛋白、tau蛋白、PRNP基因突变）。

权威依据：WHO《朊病毒病诊断指南》、IDSA指南及相关专业书籍和国际权威期刊发表的研究论文。