与骨骼生长有关的疾患Disorders associated with bone growth

更新时间：0000-00-00 00:00:00

编码FB86

子码范围FB86.0 - FB86.Z

路径

索引词Disorders associated with bone growth

缩写骨骼生长障碍、骨发育异常

别名骨骼发育异常、骨生长问题、骨骼成长障碍、骨发育障碍、骨生长障碍、骨骼生长紊乱、骨生长紊乱、骨骼发育障碍、骨骼生长缺陷、骨生长缺陷

与骨骼生长有关的疾患的核心症状与体征

典型症状

疼痛：
- 骨骼、关节及其周围筋膜的病变可引起局部疼痛，表现为钝痛或刺痛。疼痛程度和性质因病程不同而异，如生长板损伤可表现为活动相关性疼痛[1]。
- 常见于受影响区域，尤其是活动时加重（70%-80%）。
畸形：
- 受影响的骨骼可能出现形态异常，如成骨不全症患者的长骨弯曲畸形，骨纤维异常增殖症导致的颅骨不对称膨隆等[2][12]。
- 一侧肢体明显比另一侧短小，脊椎纵向生长不平衡所致（60%-80%）。
功能障碍：
- 关节活动受限，受影响区域关节僵硬、活动度减少[1][2]。
- 行走时姿态不自然，可能存在跛行现象（50%-70%）。
全身伴随症状：
- 发热、疲劳、体重下降等全身性症状在合并感染（如骨髓炎）或代谢性骨病（如佝偻病）时可能出现[1][7]。
- 全身性症状较少见（10%-20%）。

其他可能症状

皮肤色素沉着：
- 散在腰、臀、大腿等处偏患侧且以中线为界，常见于McCune-Albright综合征（骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡斑）[12]。
- 皮肤色素沉着较多见（30%-50%）。
性早熟：
- 在McCune-Albright综合征等内分泌相关骨骼生长异常中，可能伴有性早熟表现[12]。
- 性早熟少见（5%-10%）。

典型体征

肢体不对称：
- 一侧肢体明显比另一侧短小，可能由骨骺早闭或生长板损伤引起[6][7]。
- 肢体不对称常见（70%-90%）。
关节活动受限：
- 受影响区域关节僵硬、活动度减少，如软骨发育不全患者的肘关节伸展受限[6][7]。
- 关节活动受限常见（60%-80%）。
骨骼畸形：
- 如颅骨生长畸形（"狮面征"）、胸廓变形（"钟形胸"）等，可见于骨纤维异常增殖症或佝偻病[6][12]。
- 骨骼畸形常见（50%-70%）。
步态异常：
- 行走时姿态不自然，可能存在跛行现象，常见于下肢长度差异或髋关节发育异常[6][7]。
- 步态异常常见（50%-70%）。
脊柱侧弯：
- 脊椎纵向生长不平衡导致脊柱侧弯，可见于神经纤维瘤病或马凡综合征[6][7]。
- 脊柱侧弯常见（40%-60%）。

非典型体征

X线表现：
- 囊状膨胀型：表现为骨髓腔内囊状骨破坏，骨皮质膨胀变薄，呈"磨砂玻璃"样改变，典型于骨纤维异常增殖症[12]。
- X线异常常见（80%-90%）。
CT和MRI：
- CT可清晰显示骨皮质变薄和骨小梁结构，MRI有助于评估骨髓水肿和软组织受累[6][7]。
- CT和MRI异常常见（70%-80%）。
骨密度测定：
- 通过双能X线吸收法（DXA）测量骨密度，可发现骨质疏松（如成骨不全症）或骨硬化改变[7]。
- 骨密度异常常见（50%-70%）。
基因检测：
- 通过外周血或组织样本检测基因突变（如FGFR3、GNAS等），可确诊遗传性骨骼发育异常[6]。
- 基因检测阳性率较高（约50%-70%）。
血液检查：
- 血钙、磷、碱性磷酸酶等生化指标的检测，可辅助诊断代谢性骨病（如佝偻病、甲状旁腺功能亢进）[6][7]。
- 生化指标异常常见（40%-60%）。

注：以上信息基于现有文献综述整理而成，旨在提供一个全面的理解框架而非具体个案诊断依据。针对具体情况，请咨询专业医师获取准确评估与建议。

参考文献：