酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病Gouty arthropathy due to enzyme defects or other inherited disorders

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FA25.12

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15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

FA25.12 酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病

关键词

索引词Gouty arthropathy due to enzyme defects or other inherited disorders、酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病、酶缺陷或其他遗传性疾患引起的急性痛风性关节病、酶缺陷或其他遗传性疾患引起的慢性痛风性关节病、Lesch-Nyhan综合征引起的痛风性关节病、莱施-奈恩综合征引起的痛风性关节病、镰状细胞疾患引起的痛风性关节病

缩写LNS、HGPRT缺乏症

别名遗传性痛风性关节病、先天性代谢障碍性痛风、嘌呤代谢异常性痛风、遗传性高尿酸血症性关节炎

酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 基因检测确认特定酶缺陷或遗传性疾病，如Lesch-Nyhan综合征（HGPRT完全缺乏）、磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRPPS)过度活跃等。
  - 家族史中存在类似病例或其他相关遗传病。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 急性关节炎发作，特别是第一跖趾关节受累。
  - 慢性关节炎症状，包括多关节炎和痛风石形成。
  - 伴随全身炎症反应和其他系统症状。
- 实验室检查结果：
  - 血尿酸水平升高（男性>420 μmol/L，女性>360 μmol/L）。
  - 关节液中可见尿酸盐结晶。
- 影像学检查：
  - X线片显示关节软骨破坏、骨质侵蚀。
  - 超声检查可见双轨征（尿酸盐结晶沉积）。
  - CT和MRI显示详细的关节损伤情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（急性或慢性关节炎）。
  - 血尿酸水平升高，并且关节液中发现尿酸盐结晶。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示关节软骨破坏、骨质侵蚀，提示痛风性关节病。
- 超声检查：
  - 异常意义：可见双轨征（尿酸盐结晶沉积），有助于早期诊断。
- CT和MRI：
  - 异常意义：提供更详细的关节损伤情况，尤其是软组织和骨髓的改变。
临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
  - 异常意义：详细评估关节疼痛、红肿热痛等症状，排除其他类型的关节炎（如类风湿关节炎、银屑病关节炎等）。
家族史调查：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例或其他遗传性疾病，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 血尿酸水平升高：
  - 异常意义：血尿酸水平超过正常范围（男性>420 μmol/L，女性>360 μmol/L），提示高尿酸血症。
- 血沉增快：
  - 异常意义：非特异性炎症指标，血沉>20 mm/h提示可能存在炎症。
- C反应蛋白升高：
  - 异常意义：CRP>10 mg/L，提示急性炎症反应。
关节液检查：
- 尿酸盐结晶阳性：
  - 异常意义：关节液中检出尿酸盐结晶是痛风性关节病的确诊依据之一。
基因检测：
- 特定酶缺陷或遗传病相关基因突变：
  - 异常意义：如HGPRT基因突变（Lesch-Nyhan综合征）、PRPPS基因突变等，直接支持酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病的诊断。
肾功能检查：
- 尿酸排泄减少：
  - 异常意义：尿酸排泄量低于正常范围，提示肾脏对尿酸的处理能力下降。
- 尿酸性肾结石：
  - 异常意义：通过尿液分析或影像学检查发现尿酸性肾结石，提示肾脏受累。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测确认特定酶缺陷或遗传性疾病，结合典型临床表现和实验室检查结果。
辅助检查以影像学（X线、超声、CT、MRI）和临床评估（关节症状）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血尿酸水平、关节液中尿酸盐结晶及基因检测结果。

权威依据：《中华内科杂志》、《中国全科医学》关于遗传性代谢病与痛风关联的研究报道；《国际风湿病学》期刊对于不同类型遗传性痛风性关节病发病机制的探讨。