酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病Gouty arthropathy due to enzyme defects or other inherited disorders

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(FA25.12)酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 急性关节炎发作：

   • 突发剧烈疼痛，通常在夜间起病，影响单个或多个关节，尤其是第一跖趾关节（大脚趾根部）（高，70%-90%）。
   • 受累关节出现红肿、热痛四大典型体征（高，70%-90%）。

2. 慢性关节炎：

   • 持续性多关节炎，关节活动受限，疼痛逐渐加重（中，40%-60%）。
   • 痛风石沉积，常见于耳廓、手指末端等部位（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、寒战等全身炎症反应（低，10%-20%）。
   • 疲劳感、食欲减退等非特异性表现（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 急性期关节炎：

   • 受累关节红肿、触痛明显，局部温度升高（高，80%-90%）。
   • 关节液检查可见尿酸盐结晶（高，80%-90%）。

2. 慢性期关节炎：

   • 痛风石形成，皮肤下可见硬结（中，30%-50%）。
   • 关节畸形，如关节僵硬、功能障碍（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 肾脏损害：
   • 尿酸性肾结石（低，10%-20%）。
   • 慢性间质性肾炎（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 高尿酸血症，血尿酸水平升高（高，70%-90%）。
   • 血沉增快、C反应蛋白升高（中，40%-60%）。

2. 关节液检查：

   • 关节液中可见尿酸盐结晶（高，80%-90%）。

3. 影像学检查：

   • X线片显示关节软骨破坏、骨质侵蚀（中，40%-60%）。
   • 超声检查可见双轨征（尿酸盐结晶沉积）（中，40%-60%）。
   • CT和MRI可显示更详细的关节损伤情况（中，40%-60%）。

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注：酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病的临床表现因个体差异而异。具体症状和体征的出现几率可能有所不同，但上述描述涵盖了常见的核心症状与体征。[ICD11 INFO]