Kashin-Beck病Kashin-Beck disease
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Kashin-Beck disease、Kashin-Beck病、Kaschin-Beck病、未特指部位的Kaschin-Beck病、Kashin-Bek病、Urov病、大骨节病、Kaschin-Beck病，多部位、Kaschin-Beck病，肩部、Kaschin-Beck病，肩锁关节、Kaschin-Beck病，锁骨、Kaschin-Beck病，肩关节、Kaschin-Beck病，胸锁关节、Kaschin-Beck病，上臂、Kaschin-Beck病，肘关节、Kaschin-Beck病，前臂、Kaschin-Beck病，腕关节、Kaschin-Beck病，手、Kaschin-Beck病，腕、Kaschin-Beck病，指、Kaschin-Beck病，掌、Kaschin-Beck病，骨盆区或大腿、Kaschin-Beck病，臀部、Kaschin-Beck病，髋关节、Kaschin-Beck病，小腿、Kaschin-Beck病，膝关节、Kaschin-Beck病，踝或足、Kaschin-Beck病，跖、Kaschin-Beck病，跗、Kaschin-Beck病，趾、Kaschin-Beck病，踝关节、Kaschin-Beck病，其他足关节、Kaschin-Beck病，头部、Kaschin-Beck病，颈部、Kaschin-Beck病，脊椎
同义词Kaschin-Beck disease、Kaschin-Beck disease, unspecified site、Kashin-Bek disease、Urov disease
Kashin-Beck病 (FA27.0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：患者具有典型的关节疼痛、晨僵、手指肿大和缩短、关节变形和肿大以及四肢关节活动受限等症状。
- 影像学检查：X线检查显示干骺端或骨端异常，伴有骨质疏松、关节间隙变窄、骨赘形成等特征性改变。
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支持条件（流行病学与实验室依据）：
- 流行病学史：患者来自KBD高发地区，特别是土壤硒含量较低的地区。
- 实验室检查：血清透明质酸（HA）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、血管内皮生长因子（VEGF）、NO水平升高，硒（Se）水平降低。
- 遗传因素：家族中有KBD病史，提示遗传易感性。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（关节疼痛+晨僵+手指肿大和缩短+关节变形）。
- 血清学指标异常（如HA、TNF-α、VEGF、NO升高，Se降低）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：显示干骺端或骨端异常，伴有骨质疏松、关节间隙变窄、骨赘形成等特征性改变。不同类型的X线表现有助于评估病情严重程度。
- MRI检查：
- 异常意义：更详细地显示关节软骨和骨质的病变情况，有助于早期发现软骨损伤和骨质改变。
- CT检查：
- 异常意义：提供更详细的骨骼结构信息，有助于评估骨质破坏和关节畸形的程度。
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临床鉴别检查：
- 关节功能评估：
- 判断逻辑：通过关节活动范围测量和肌力测试，评估关节功能受限程度。
- 肌肉萎缩评估：
- 异常意义：小腿和前臂屈侧肌肉萎缩，特别是在晚期病例中更为明显。
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流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确患者是否来自KBD高发地区，是否有长期居住在低硒土壤地区的经历，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
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血清学检查：
- 透明质酸（HA）：升高，提示关节软骨退行性变。
- 肿瘤坏死因子-α（TNF-α）：升高，提示炎症反应。
- 血管内皮生长因子（VEGF）：升高，提示血管生成增加。
- NO：升高，提示氧化应激。
- 硒（Se）：降低，提示微量元素缺乏。
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炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示慢性炎症。
- 血沉（ESR）：轻度升高，提示非特异性炎症活动。
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血液常规：
- 白细胞计数：正常或轻度升高。
- 红细胞计数：可能因贫血而降低。
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尿液检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于典型临床表现和影像学检查结果，结合流行病学史和实验室检查。
- 辅助检查以影像学（X线、MRI、CT）和临床评估（关节功能、肌肉萎缩）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血清学指标、炎症标志物）。
权威依据：WHO《地方性疾病诊断指南》、中国疾病预防控制中心《Kashin-Beck病防治指南》。