Paget骨病Paget disease of bone

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Paget骨病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 骨痛：

   • 活动相关疼痛：多数患者出现受累骨骼的活动相关性钝痛（60%-70%），休息可缓解（修正：夜间痛并非特异性表现，需警惕合并骨肉瘤可能）
   • 深在性酸痛：疼痛性质为持续性的深部钝痛，可能因骨骼血供增加引发局部皮肤温度升高（40%-50%）

2. 关节与肌肉症状：

   • 继发性关节炎：邻近关节因骨骼畸形导致生物力学异常，引发活动受限（50%-60%）（修正：原"关节僵硬"易与炎症性关节炎混淆）
   • 肌筋膜疼痛：骨骼畸形可导致肌肉牵拉性疼痛（30%-40%）

3. 其他症状：

   • 听力障碍：颅底骨肥厚可能压迫第8对脑神经（15%-25%）（修正：包含传导性和感音性混合聋）
   • 神经根压迫：脊柱病变可能引起神经根性疼痛或感觉异常（10%-15%）（修正：视神经受压发生率<2%，更常见腰骶神经根受压）

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体征（客观检测结果）

1. 骨骼畸形：

   • 长骨弯曲：股骨/胫骨前外侧弓形畸形（25%-35%）（修正：原"肢体弯曲"需明确解剖定位）
   • 颅骨增大：头颅周径渐进性增大（"帽子尺寸增加征"）（15%-25%）（修正：触诊为骨性肥大而非肿块）

2. 骨折倾向：

   • 不全骨折：股骨/胫骨凸面出现微骨折线（5%-10%）（修正：病理性骨折实际发生率较低）

3. 血管相关体征：

   • 皮肤温度升高：受累骨骼表面皮肤因血供增加可触及皮温升高（30%-40%）（新增关键体征）

4. 关节问题：

   • 继发性骨关节炎：髋/膝关节因力学异常出现活动受限、骨摩擦感（40%-50%）

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实验室与影像学特征

1. 生化标志物：

   • 血清总碱性磷酸酶 (ALP)：最敏感的指标，水平与病变范围正相关（85%-95%）
   • 尿N-端肽 (NTX)：反映破骨细胞活性（70%-80%）（修正：DPD检测已较少使用）

2. 影像学表现：

   • X线三阶段特征：溶骨期→混合期→硬化期，典型表现为骨小梁粗大、骨皮质呈"毛绒"样增厚（修正：原"棉花糖"描述不专业）
   • 骨扫描：显示病变区域99mTc-MDP摄取显著增高（敏感性近100%）
   • CT三维重建：准确评估颅底孔道狭窄程度（如颈静脉孔、内听道）

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参考文献

• UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of Paget disease of bone
• Singer FR. Paget's Disease of Bone. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017
• Ralston SH. Paget's disease of bone. N Engl J Med. 2013

临床表现存在显著个体差异，约15%-30%患者无明显症状（修正原数据缺失）。诊断需结合临床表现、影像学和生化指标综合判断。