B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤，不可归类在他处者B lymphoblastic leukaemia or lymphoma, not elsewhere classified

更新时间：2025-05-27 23:47:34

B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤，不可归类在他处者（2A70.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

   • 骨髓穿刺和活检：骨髓中大量未成熟的B淋巴母细胞浸润，比例超过20%。
   • 流式细胞术：检测到肿瘤细胞表达早期B细胞标记物，如CD19、CD10、TdT等。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓穿刺和活检：骨髓中淋巴母细胞的比例超过20%。
   • 外周血涂片：外周血中存在大量的未成熟淋巴母细胞。
   • 流式细胞术：肿瘤细胞表达早期B细胞标记物，如CD19、CD10、TdT等。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力、疲劳、面色苍白（贫血）、瘀斑、鼻衄、牙龈出血（血小板减少）以及反复感染（中性粒细胞减少）。
     • 颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大，质地较硬，不易推动。
     • 肝脾肿大，伴有腹部不适或疼痛。
     • 少数患者可能出现头痛、恶心、呕吐、视力模糊等中枢神经系统受累的表现。
   • 影像学检查：
     • CT、MRI或PET-CT扫描显示淋巴结肿大、肝脾肿大以及骨髓和其他组织器官的受累情况。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确的遗传学异常，需结合临床表现和实验室检查结果进行综合判断。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT/MRI/PET-CT：
     • 异常意义：发现淋巴结肿大、肝脾肿大、骨髓和其他组织器官的受累情况，有助于评估疾病的范围和程度。

2. 临床鉴别检查：

   • 中枢神经系统检查：
     • 异常意义：出现头痛、恶心、呕吐、视力模糊等中枢神经系统受累的表现，提示可能有中枢神经系统侵犯。
   • 免疫功能评估：
     • 异常意义：由于免疫功能受损，患者容易发生反复感染，尤其是细菌性和真菌性感染，提示免疫功能下降。

3. 遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：虽然没有明确的重现性遗传学异常，但可能发现多种基因突变和染色体重排，有助于进一步分类和预后评估。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测TP53、NOTCH1、CDKN2A/B等基因突变，有助于了解肿瘤的发生机制和指导治疗。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 全血细胞减少：常见于外周血中，表现为贫血、血小板减少和中性粒细胞减少。
   • 外周血涂片：可见大量的未成熟淋巴母细胞，这些细胞通常体积较小，胞浆稀少，染色质细密且核仁不明显。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓中淋巴母细胞浸润：骨髓中大量未成熟的B淋巴母细胞浸润，比例超过20%，常伴有坏死和出血。
   • 病理特征：弥漫性浸润的淋巴母细胞，形态异常，细胞体积小，胞浆稀少，染色质细密且核仁不明显。

3. 流式细胞术：

   • 免疫表型：检测到肿瘤细胞表达早期B细胞标记物，如CD19、CD10、TdT等，但不表达成熟B细胞标志物，如表面免疫球蛋白。

4. 染色体和分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：虽然没有明确的重现性遗传学异常，但可能发现多种基因突变和染色体重排。
   • 基因突变检测：检测TP53、NOTCH1、CDKN2A/B等基因突变，有助于了解肿瘤的发生机制和指导治疗。

5. 生化指标：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：升高，提示肿瘤负荷较高。
   • β2微球蛋白：升高，提示肿瘤负荷和疾病活动性增加。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓穿刺和活检、外周血涂片以及流式细胞术的结果，结合典型的临床表现和影像学检查。
• 辅助检查以影像学检查（如CT、MRI、PET-CT）和遗传学/分子生物学检测为主，有助于评估疾病的范围和程度，并指导治疗。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓和外周血中淋巴母细胞的比例、免疫表型特征以及遗传学和分子生物学检测结果。

权威依据：《血液学》、《肿瘤学》等相关专业书籍和学术期刊。