良性子宫内膜间质结节Benign endometrial stromal nodule

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2E88

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索引词Benign endometrial stromal nodule、良性子宫内膜间质结节、良性子宫内膜间质瘤、子宫内膜间质良性肿瘤、子宫内膜结节、子宫内膜基质结节

同义词benign endometrial stromal tumour

缩写BESN

良性子宫内膜间质结节（Benign Endometrial Stromal Nodule, BESN）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：
  - 显微镜下观察到形态单一、呈梭形的间质细胞，排列紧密且规则，核分裂象少见。
  - 免疫组化标志物：波形蛋白（vimentin）、CD10以及雌孕激素受体（ER/PR）阳性率较高。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 异常阴道出血（月经周期紊乱，包括月经过多、经期延长或非经期出血）。
  - 腹痛或盆腔不适感。
- 影像学特征：
  - 超声检查可见子宫肌层内或紧邻子宫内膜下层的局限性、边界清晰的结节，内部回声均匀。
  - MRI检查显示T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强后有轻度强化。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（异常阴道出血和/或腹痛/盆腔不适）。
  - 影像学特征（超声或MRI检查结果）。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：发现子宫肌层内或紧邻子宫内膜下层的局限性、边界清晰的结节，内部回声均匀。有助于初步筛查和定位病变。
- MRI检查：
  - 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强后有轻度强化。有助于进一步明确病变性质和范围。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：血红蛋白降低，提示贫血。长期异常阴道出血可能导致贫血。
其他辅助检查：
- 妇科检查：
  - 异常意义：盆腔检查时可发现子宫体积增大，质地较软，边界清晰的小结节。有助于初步判断病变位置和大小。
- 宫腔镜检查：
  - 异常意义：直接观察子宫内膜情况，获取活检标本，有助于确诊。

组织病理学检查：
- 显微镜下观察：
  - 异常意义：形态单一、呈梭形的间质细胞，排列紧密且规则，核分裂象少见。这是确诊BESN的关键依据。
- 免疫组化标志物：
  - 异常意义：波形蛋白（vimentin）、CD10以及雌孕激素受体（ER/PR）阳性率较高。这些标志物有助于鉴别诊断和确认肿瘤的来源。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：血红蛋白降低，提示贫血。长期异常阴道出血可能导致贫血。
- 凝血功能检查：
  - 异常意义：排除凝血功能障碍导致的出血。
内分泌检查：
- 性激素水平：
  - 异常意义：雌激素和孕激素水平的变化可能与BESN的发生有关。检测性激素水平有助于评估患者的整体内分泌状态。
基因检测：
- JAZF1-SUZ12融合基因：
  - 异常意义：某些特定基因突变如JAZF1-SUZ12融合基因的存在可能与BESN的发生有一定关联。这种基因重排被认为能够激活促进细胞增殖的相关信号通路。

权威依据：狄奥尼吉等人关于子宫内膜间质结节的研究报告、零基础病理-子宫内膜间质肿瘤 [原创] (理之视界, 2023)、低级别子宫内膜间质肉瘤的研究进展 (知乎, 2023)。