慢性髓系白血病，不可归类在他处者Chronic myeloid leukaemia, not elsewhere classified
更新时间：2025-05-27 22:55:29
关键词
索引词Chronic myeloid leukaemia, not elsewhere classified、慢性髓系白血病，不可归类在他处者、慢性髓系白血病、CML[慢性髓系白血病]、CGL[慢性粒细胞性白血病]、慢性粒细胞性白血病、慢性髓细胞性白血病
同义词chronic myeloid leukaemia、CML- [chronic myeloid leukaemia]、CGL - [chronic granulocytic leukaemia]、chronic granulocytic leukaemia、chronic myelocytic leukaemia、chronic myelogenous leukaemia
别名慢性髓性白血病、慢性粒细胞白血病、慢粒、慢髓
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
慢性髓系白血病，不可归类在他处者的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），又称慢性粒细胞性白血病或慢性髓细胞性白血病，是一种起源于骨髓多能造血干细胞的恶性增殖性疾病。CML的主要特征是外周血中粒细胞显著增多，并且这些粒细胞通常处于不成熟状态。在染色体水平上，CML患者几乎均表现出9号和22号染色体之间的易位，形成费城染色体（Philadelphia chromosome, Ph+），以及由此产生的BCR-ABL融合基因，该基因编码具有异常酪氨酸激酶活性的蛋白质，促进不受控制的细胞增殖。疾病进程可以分为三个阶段：慢性期、加速期和急变期。
病因学特征
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遗传学基础：
- CML的发生与Ph染色体的存在密切相关，具体表现为t(9;22)(q34;q11)的染色体重排，这一变化导致了位于9号染色体上的原癌基因ABL与22号染色体上的BCR基因融合，产生一个具有持续激活状态酪氨酸激酶功能的新蛋白——p210 BCR-ABL。
- 该融合蛋白能够通过多种信号通路干扰正常细胞周期调控机制，抑制细胞凋亡并刺激细胞分裂，最终引发白血病。
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分子机制：
- p210 BCR-ABL 蛋白通过激活下游多个信号传导路径，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MAPK等，来支持肿瘤细胞生存与增殖；同时抑制凋亡相关因子的功能，从而使得异常克隆得以扩展。
- 此外，它还能上调血管生成因子表达，促进新生血管形成以满足快速增长的肿瘤组织对氧气和营养的需求。
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环境因素及其他诱因：
- 尽管CML的确切发病原因尚不清楚，但有研究表明某些化学物质暴露（例如苯）可能增加患病风险。
- 遗传背景也可能在一定程度上影响个体对该病的易感性，尽管大多数病例为散发，家族聚集现象较为罕见。
病理机制
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骨髓及血液系统改变：
- 在CML患者体内，由于存在异常活跃的BCR-ABL阳性祖细胞，导致骨髓内充满大量未成熟的粒细胞及其前体细胞，而红系和巨核系造血受到抑制。
- 这种不平衡不仅影响到正常的血细胞生成过程，还会引起脾脏肿大，因为脾脏试图过滤掉过剩的幼稚白细胞。
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免疫逃逸与微环境相互作用：
- CML细胞可通过多种方式逃避宿主免疫监视，包括下调表面抗原表达、诱导T细胞耐受等策略。
- 癌细胞与周围非恶性细胞（如成纤维细胞、内皮细胞）之间复杂的交互作用有助于构建有利于肿瘤生长的微环境，进一步促进了疾病的进展。
临床表现
- 症状特征：
- 初期多数患者可能无明显症状，随着病情发展可能出现乏力、体重下降、夜间盗汗等症状。
- 检查可见全血细胞计数异常，尤其是白细胞总数显著升高；脾脏肿大也是常见体征之一。
- 随着疾病进入加速期乃至急变期，临床表现将更加多样化且危重，可能涉及到出血倾向、感染风险增加及器官功能衰竭等方面的问题。
参考文献：BMJ临床实践、百度百科、Mayo Clinic等权威医学资源。