皮肤外肥大细胞瘤Extracutaneous mastocytoma

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(2A21.3) 皮肤外肥大细胞瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 局部肿块：

   • 患者通常会感到局部无痛性或轻微疼痛的肿块，多见于深部软组织、骨骼或内脏器官（如胃肠道），常见于四肢、躯干及头颈部（70%-80%）。【修改说明：删除“皮下组织”，因皮肤外肥大细胞瘤定义不包含皮肤及皮下层】

2. 疼痛与不适：

   • 骨骼受累时可出现骨痛或病理性骨折（20%-30%），而非广泛性压痛。【修改说明：骨骼受累比例下调，压痛更常见于皮肤型肥大细胞增生症】

3. 全身症状：

   • 局限性病变一般无全身症状，若出现发热、体重减轻需警惕系统性肥大细胞增多症。【修改说明：强调全身症状与系统性疾病的关联】

其他可能症状

1. 潮红与过敏反应：

   • 肥大细胞脱颗粒可能引发全身性潮红、心动过速或低血压（10%-20%），局部瘙痒少见。【修改说明：瘙痒更常见于皮肤病变，全身介质释放症状更典型】

2. 消化道症状：

   • 胃肠道受累时可出现腹痛、腹泻（10%-20%），但需排除类癌综合征等其他病因。【修改说明：补充鉴别诊断】

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部肿块：

   • 体检可触及深部软组织或内脏器官的质硬肿块，边界多清晰（70%-80%）。【修改说明：删除“不规则边界”，因良性肥大细胞瘤通常边界清晰】

2. 皮肤表现：

   • 仅当肿瘤直接侵犯皮肤时，可见局部红斑或结节（<5%）。【修改说明：原“色素沉着”更常见于皮肤型肥大细胞瘤】

3. 器官肿大：

   • 孤立性皮肤外肥大细胞瘤一般不伴肝脾肿大，若出现需考虑系统性肥大细胞增多症。【修改说明：器官肿大是系统性疾病的标志】

非典型体征

1. 骨骼病变：

   • X线可见局限性溶骨性病变（10%-20%），病理性骨折罕见（<5%）。【修改说明：修正骨折发生率】

2. 黄疸：

   • 肝脏受累极罕见（<5%），且多提示晚期疾病。【修改说明：下调发生率】

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实验室与影像学特征

1. 病理学特征：

   • 组织活检显示成熟肥大细胞弥漫性浸润，CD117（c-KIT）强阳性，需排除KIT D816V突变（因该突变提示系统性肥大细胞增多症）。【修改说明：补充免疫组化特征及分子鉴别】

2. 血液学检查：

   • 血清类胰蛋白酶轻度升高（30%-50%），显著升高（>20 ng/mL）提示系统性病变。【修改说明：调整比例并加入阈值】

3. 影像学表现：

   • CT/MRI：深部软组织肿块伴均匀强化（80%-90%），骨质破坏仅见于骨原发病灶。【修改说明：强调影像学特征与病灶位置的关系】
   • 超声检查：显示边界清晰的低回声肿块，后方回声增强（70%-80%）。【修改说明：补充超声特征】