脑胶质母细胞瘤Glioblastoma of brain

更新时间：2025-10-09 15:50:52

脑胶质母细胞瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脑胶质母细胞瘤是一种高度恶性的星形细胞肿瘤，根据世界卫生组织（WHO）的分类法被定为IV级。这类肿瘤通常出现在大脑半球，但也可能在中枢神经系统的其他任何部位发现。作为成人中最常见的原发性恶性脑肿瘤，它具有生长迅速、侵袭性强的特点。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 虽然大多数胶质母细胞瘤是散发性的，并无明显的家族遗传倾向，但一些罕见的遗传综合征如Li-Fraumeni 综合征或神经纤维瘤病类型 1 (NF1) 的患者有较高的发病风险。

2. 环境因素：

   • 电离辐射暴露被认为是潜在的风险因素之一。接受过放射治疗的人群中，特别是儿童和青少年时期接受头颈部放疗者，其发生胶质母细胞瘤的风险相对增加。

3. 基因突变：

   • 胶质母细胞瘤的发生往往伴随特定基因的改变，包括但不限于IDH1/2、TP53、EGFR、PTEN等基因的变异。这些基因异常参与调控细胞周期、凋亡以及血管生成等多个关键生物学过程，导致肿瘤细胞不受控制地增殖。

4. 年龄与性别差异：

   • 男性患病率略高于女性；70%以上的病例发生在45至70岁之间的人群中，提示随年龄增长而累积的遗传损伤可能是该疾病发展的基础。

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病理机制

1. 分子病理特征：

   • 脑胶质母细胞瘤以其高度异质性和复杂的基因组背景著称。其中最典型的分子特征包括EGFR扩增/突变、p53通路失活、RB1功能丧失及TERT启动子区域突变等。

2. 肿瘤微环境：

   • 除了内在的细胞遗传学变化外，肿瘤周围微环境亦在其进展过程中扮演重要角色。新生血管形成、免疫抑制状态以及干细胞特性均有助于促进肿瘤侵袭与转移能力。

3. 细胞表型多样性：

   • 在同一肿瘤内存在多种不同分化水平的细胞群体，从较原始的神经干细胞样细胞到更成熟的星形胶质细胞谱系成分均有分布，这种多样性增加了治疗难度并可能导致耐药现象。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 根据病变位置的不同，临床表现可以非常多样化，主要包括颅内压增高引起的头痛、恶心呕吐；局部压迫效应造成的肢体无力、言语障碍、视觉问题或者认知功能下降等症状。
   • 癫痫发作也是常见症状之一，尤其在靠近大脑皮层的病灶处更为明显。

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参考文献：上述信息综合整理自多家权威医学网站及相关专业文献资料。