完全缓解的幼年型粒单核细胞白血病Juvenile myelomonocytic leukaemia in complete remission

更新时间：2024-10-12 14:01:01

完全缓解的幼年型粒单核细胞白血病（2A42.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无明显症状：

• 完全缓解的患者通常不再出现JMML相关的临床表现，如发热、腹胀、乏力、皮肤出血点等（高，95%-100%）。

其他可能症状

1. 轻微不适：

• 由于治疗过程中的副作用或恢复期，患者可能有轻微的身体不适（如轻度疲劳或食欲下降），但这些症状不具有特异性（低，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学指标正常：

• 外周血中白细胞计数恢复正常，单核细胞绝对计数<1×10^9/L（高，95%-100%）。
• 血红蛋白和血小板计数恢复至年龄匹配的正常范围（高，95%-100%）。

2. 肝脾大小正常：

• 触诊及影像学检查显示肝脾肿大消失，肝脏和脾脏大小恢复至正常范围（高，95%-100%）。

3. 淋巴结正常：

• 浅表淋巴结无肿大，最大直径<1cm（高，95%-100%）。

非典型体征

1. 轻度皮疹：

• 少数患者可能因既往治疗（如化疗）遗留轻度皮肤色素沉着或干燥，但无活动性炎症表现（低，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 骨髓象恢复正常：

• 骨髓穿刺显示原始细胞比例<5%，无幼稚粒单核细胞异常增生（高，95%-100%）。

2. 外周血涂片正常：

• 外周血涂片未见幼稚粒单核细胞，红细胞和血小板形态及数量正常（高，95%-100%）。

3. 分子生物学检测：

• 通过高灵敏度方法（如定量PCR）检测JMML相关基因突变（如PTPN11, KRAS, NRAS等），结果需结合临床判断。完全缓解时突变可能低于检测阈值或显著减少（高，95%-100%）。

4. 影像学检查：

• 腹部超声或CT显示肝脾体积正常，无髓外浸润或占位性病变（高，95%-100%）。

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注：完全缓解的幼年型粒单核细胞白血病（JMML）需满足以下标准：① 外周血和骨髓原始细胞<5%；② 无白血病相关症状及脏器肿大；③ 血常规完全恢复（血红蛋白、血小板、中性粒细胞达年龄正常值）。长期随访需监测分子残留病灶（MRD），以防复发。