其他特指的幼年型粒单核细胞白血病Other specified Juvenile myelomonocytic leukaemia
更新时间：2025-05-27 22:53:44
关键词
索引词Juvenile myelomonocytic leukaemia、其他特指的幼年型粒单核细胞白血病
别名儿童粒单核细胞白血病、小儿粒单核细胞白血病、幼年型粒细胞单核细胞白血病、幼年型粒单核细胞增生异常综合症
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的幼年型粒单核细胞白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的幼年型粒单核细胞白血病（Juvenile Myelomonocytic Leukemia, JMML）是一类符合JMML核心诊断标准但具有特定基因或分子特征的亚型，其编码为2A42.Y。该亚型主要发生于婴幼儿期（90%病例诊断年龄<4岁），以RAS/促细胞分裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路相关基因的体细胞或胚系突变为核心驱动因素。尽管符合典型JMML的临床和实验室特征，此类病例可能携带罕见基因变异（如RIT1、RRAS2等）或合并其他分子异常（如表观遗传调控基因突变），导致疾病表型异质性。
病因学特征
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基因变异机制：
- 致病性突变集中于RAS/MAPK通路基因（PTPN11、KRAS、NRAS、NF1、CBL），占已知病例的85%以上。突变导致造血干/祖细胞对粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）超敏，引发粒单核系细胞克隆性增殖。
- 少数病例可检出非经典通路相关基因突变（如ASXL1、SETBP1），此类变异可能协同增强RAS信号活性或影响细胞分化。
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易感因素：
- 遗传综合征：约15%病例与胚系突变相关，包括Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、努南综合征（Noonan syndrome）和CBL综合征，此类患儿需定期监测血液学指标。
- 治疗相关性：极少数继发于化疗/放疗的病例报道，但环境暴露（如苯、电离辐射）的致病证据尚不明确。
病理机制
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造血系统改变：
- 恶性克隆的粒单核系前体细胞在骨髓和外周血中异常增殖，抑制正常造血。骨髓象呈高细胞性，粒单核细胞占比>20%，可见红系成熟停滞和微小巨核细胞。外周血以持续性单核细胞增多（>1×10^9/L）为标志，常伴血小板减少（<100×10^9/L）和胎儿血红蛋白（HbF）升高。
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免疫系统影响：
- 肿瘤性单核细胞分泌过量炎性因子（如TNF-α、IL-6），导致T细胞功能耗竭和NK细胞活性抑制，增加机会性感染风险。部分病例出现自身免疫样表现（如关节炎、血管炎）。
临床表现
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血液学特征：
- 外周血白细胞计数通常升高（10-100×10^9/L），单核细胞绝对值>1×10^9/L，贫血（Hb<90 g/L）和血小板减少（<100×10^9/L）常见。
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体征与症状：
- 肝脾肿大：95%以上患儿出现脾脏显著肿大（肋下>3 cm），50%伴肝脏肿大。
- 皮肤表现：30%-40%出现斑丘疹、湿疹样皮损或黄色瘤，与单核细胞皮肤浸润相关。
- 全身症状：低热（非感染性）、盗汗、喂养困难及生长迟缓。
- 呼吸系统：约20%因肺间质浸润出现咳嗽、呼吸困难，需与感染鉴别。
参考文献：基于搜狗百科、向日葵儿童以及其他权威医学资源提供的信息整理而成。