喉内分泌肿瘤Laryngeal endocrine tumour

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2F00.2

路径

02 肿瘤

2E80 - 2F3Z 良性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织

2E90 - 2F3Z 良性非间叶性肿瘤

2F00 - 2F01 呼吸道或胸内器官良性肿瘤

2F00 中耳或呼吸系统良性肿瘤

2F00.2 喉内分泌肿瘤

关键词

索引词Laryngeal endocrine tumour、喉内分泌肿瘤、喉神经内分泌肿瘤

同义词Laryngeal neuroendocrine tumour

缩写LNET

别名喉内分泌瘤、喉部神经内分泌瘤、喉部内分泌肿瘤、喉内分泌恶性肿瘤

喉内分泌肿瘤（Laryngeal Neuroendocrine Tumour, LNET）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 组织病理学确诊：通过喉镜取样进行活检，病理学检查确认为神经内分泌肿瘤。病理类型包括典型类癌、非典型类癌、小细胞神经内分泌癌和副神经节瘤。
必须条件（确诊依据）：
- 病理学证据：
  - 组织活检：通过喉镜取样进行病理学检查，确定肿瘤类型及分化程度。
  - 免疫组化染色：神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Synaptophysin, Syn）和嗜铬粒蛋白A（Chromogranin A, CgA）等标记物阳性。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
  - 声音嘶哑：由于肿瘤位于声带上，干扰正常发音。随着病情进展，声音嘶哑会逐渐加重。
  - 呼吸困难：肿瘤增大可导致气道狭窄，引起吸气性或呼气性呼吸困难。
  - 吞咽困难：肿瘤侵犯食管入口或喉部结构时，患者可能出现吞咽疼痛或梗阻感。
- 非典型症状：
  - 咽喉疼痛：局部炎症或肿瘤侵犯周围组织引起的疼痛。
  - 咳嗽带血丝：肿瘤表面溃疡或血管破裂所致。
  - 颈部肿块：颈部淋巴结转移或肿瘤本身突出形成肿块。
  - 内分泌紊乱相关症状：若肿瘤产生过多激素（如5-羟色胺），则可引发库欣综合征等内分泌紊乱表现。
- 典型体征：
  - 声带活动受限：喉镜检查可见一侧或双侧声带固定或运动受限。
  - 肿瘤形态：肿物的形态、位置及大小可通过喉镜、CT或MRI检查明确。
  - 颈部淋巴结肿大：颈部触诊可发现局部或远处淋巴结肿大。
- 非典型体征：
  - 气管偏移：肿瘤压迫或侵犯气管，导致气管偏移。
  - 食管受压：食管造影或内镜检查可见食管受压变形。
  - 皮肤改变：皮下转移或副肿瘤综合征相关的皮肤改变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型症状（如声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难）。
  - 典型体征（如声带活动受限、肿瘤形态、颈部淋巴结肿大）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 喉镜检查：
  - 异常意义：直接观察肿瘤的位置、大小及声带活动情况。
- CT扫描：
  - 判断逻辑：评估肿瘤范围、侵犯深度及淋巴结转移情况。
- MRI检查：
  - 判断逻辑：提供更详细的软组织对比，有助于判断肿瘤侵犯范围及神经血管关系。
- PET-CT：
  - 判断逻辑：用于评估全身转移情况，特别是对于高级别神经内分泌癌。
临床鉴别检查：
- 免疫组化染色：
  - 判断逻辑：神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Synaptophysin, Syn）和嗜铬粒蛋白A（Chromogranin A, CgA）等标记物阳性，支持神经内分泌肿瘤的诊断。
- 分子遗传学检测：
  - 判断逻辑：检测TP53、RB1、RAS家族成员等基因的突变状态，有助于了解肿瘤的生物学行为。
功能性检查：
- 肺功能测试：
  - 判断逻辑：评估患者的呼吸功能，判断是否存在气道阻塞。
- 吞咽功能评估：
  - 判断逻辑：评估吞咽困难的程度，制定相应的治疗方案。

三、实验室检查的异常意义

病原学检查：
- 组织活检：
  - 异常意义：直接确诊喉内分泌肿瘤，并确定其具体类型。
- 免疫组化染色：
  - 异常意义：神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Synaptophysin, Syn）和嗜铬粒蛋白A（Chromogranin A, CgA）等标记物阳性，支持神经内分泌肿瘤的诊断。
血液检查：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高提示可能存在感染或炎症反应。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：升高提示非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 血常规：
  - 白细胞计数：升高可能提示感染或炎症反应。
  - 红细胞计数和血红蛋白：降低可能提示贫血，特别是在晚期肿瘤患者中。
内分泌检查：
- 5-羟色胺：
  - 异常意义：升高提示可能存在分泌过多的5-羟色胺，可能导致库欣综合征等内分泌紊乱。
- 其他激素水平：
  - 异常意义：根据具体肿瘤类型，检测其他相关激素水平，如胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、促肾上腺皮质激素（ACTH）等。

四、总结

确诊核心依赖于病理学证据（组织活检及免疫组化染色），结合典型的临床表现和影像学检查结果。
辅助检查以影像学（喉镜、CT、MRI、PET-CT）和免疫组化染色为主，有助于全面评估肿瘤的范围、侵犯深度及转移情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，结合血液和内分泌检查，进行全面评估。

权威依据：WHO《内分泌肿瘤分类》、NCCN指南、欧洲神经内分泌肿瘤学会（ENETS）指南。