轻链和重链沉积病Light and heavy chain deposition disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A83.51

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索引词Light and heavy chain deposition disease、轻链和重链沉积病

缩写LHCDD

别名轻链和重链沉积症、轻链-重链沉积病、免疫球蛋白轻链和重链沉积病

轻链和重链沉积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 肾脏活检：通过电子显微镜观察到轻链和重链的纤维状或颗粒状沉积物。
- 免疫荧光染色：免疫荧光显微镜下可见κ轻链和λ轻链在肾小球基底膜和肾小管基底膜的沉积。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 蛋白尿（常达到肾病范围，70%-90%）
  - 血尿（肉眼或镜下血尿，40%-60%）
  - 高血压（70%-90%）
  - 水肿（30%-50%）
- 实验室检查：
  - 血液检查：肾功能指标异常（如血肌酐升高，70%-90%），电解质紊乱（如低钾血症、高钙血症，30%-50%）
  - 尿液检查：大量蛋白尿（70%-90%），血尿（40%-60%）
  - 免疫固定电泳：血清或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白轻链和/或重链（70%-90%）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无组织活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（蛋白尿+血尿+高血压）
  - 实验室检查阳性（肾功能异常+单克隆免疫球蛋白阳性）

影像学检查：
- 肾脏超声：
  - 异常意义：显示肾脏大小和结构异常，如肾脏肿大或结构改变。
  - 判断逻辑：用于初步评估肾脏受累情况，但不能单独作为确诊依据。
- CT或MRI：
  - 异常意义：进一步评估肾脏及其他器官（如肝脏、心脏）的受累情况。
  - 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，综合判断疾病范围和严重程度。
临床鉴别检查：
- 心电图或心脏超声：
  - 异常意义：如果怀疑心脏受累，可以发现心功能异常。
  - 判断逻辑：用于排除或确认心脏受累，尤其是当患者有相关症状时。
- 骨髓穿刺：
  - 异常意义：发现浆细胞异常增生，有助于诊断多发性骨髓瘤或其他浆细胞肿瘤。
  - 判断逻辑：当怀疑合并浆细胞肿瘤时进行，结合其他检查结果进行综合判断。
流行病学调查：
- 家族史和个人史：
  - 判断逻辑：了解患者的家族史和个人史，特别是是否有浆细胞肿瘤或其他相关疾病的家族史，有助于综合判断。

血液检查：
- 肾功能指标异常：
  - 血肌酐：显著升高（>1.3 mg/dL），提示肾功能受损。
  - 尿素氮：显著升高（>20 mg/dL），提示肾功能受损。
- 电解质紊乱：
  - 低钾血症：血钾<3.5 mmol/L
  - 高钙血症：血钙>10.5 mg/dL
尿液检查：
- 蛋白尿：
  - 异常意义：尿蛋白定量明显增高（>3.5 g/24h），提示肾小球滤过功能受损。
- 血尿：
  - 异常意义：尿沉渣中可见红细胞增多，提示肾小球损伤。
免疫固定电泳：
- 单克隆免疫球蛋白阳性：
  - 异常意义：血清或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白轻链和/或重链，提示浆细胞异常增生。
  - 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，支持轻链和重链沉积病的诊断。
组织活检：
- 电子显微镜：
  - 异常意义：在电镜下观察到轻链和重链的纤维状或颗粒状沉积物，是确诊的关键依据。
- 免疫荧光染色：
  - 异常意义：免疫荧光显微镜下可见κ轻链和λ轻链在肾小球基底膜和肾小管基底膜的沉积，是确诊的关键依据。

权威依据：《临床肾脏疾病轻链-重链沉积病病因、发病机制、关键诊断特征、病理三镜、鉴别诊断及病理图谱》（人人文库）、《轻链沉积病（LCDD）的特征及电子显微镜下的变化》（百家号）。