轻链和重链沉积病Light and heavy chain deposition disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

轻链和重链沉积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 肾脏活检：通过电子显微镜观察到轻链和重链的纤维状或颗粒状沉积物。
• 免疫荧光染色：免疫荧光显微镜下可见κ轻链和λ轻链在肾小球基底膜和肾小管基底膜的沉积。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 蛋白尿（常达到肾病范围，70%-90%）
• 血尿（肉眼或镜下血尿，40%-60%）
• 高血压（70%-90%）
• 水肿（30%-50%）
• 实验室检查：
• 血液检查：肾功能指标异常（如血肌酐升高，70%-90%），电解质紊乱（如低钾血症、高钙血症，30%-50%）
• 尿液检查：大量蛋白尿（70%-90%），血尿（40%-60%）
• 免疫固定电泳：血清或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白轻链和/或重链（70%-90%）

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
• 若无组织活检证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（蛋白尿+血尿+高血压）
• 实验室检查阳性（肾功能异常+单克隆免疫球蛋白阳性）

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 肾脏超声：
• 异常意义：显示肾脏大小和结构异常，如肾脏肿大或结构改变。
• 判断逻辑：用于初步评估肾脏受累情况，但不能单独作为确诊依据。
• CT或MRI：
• 异常意义：进一步评估肾脏及其他器官（如肝脏、心脏）的受累情况。
• 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，综合判断疾病范围和严重程度。

2. 临床鉴别检查：

• 心电图或心脏超声：
• 异常意义：如果怀疑心脏受累，可以发现心功能异常。
• 判断逻辑：用于排除或确认心脏受累，尤其是当患者有相关症状时。
• 骨髓穿刺：
• 异常意义：发现浆细胞异常增生，有助于诊断多发性骨髓瘤或其他浆细胞肿瘤。
• 判断逻辑：当怀疑合并浆细胞肿瘤时进行，结合其他检查结果进行综合判断。

3. 流行病学调查：

• 家族史和个人史：
• 判断逻辑：了解患者的家族史和个人史，特别是是否有浆细胞肿瘤或其他相关疾病的家族史，有助于综合判断。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

• 肾功能指标异常：
• 血肌酐：显著升高（>1.3 mg/dL），提示肾功能受损。
• 尿素氮：显著升高（>20 mg/dL），提示肾功能受损。
• 电解质紊乱：
• 低钾血症：血钾<3.5 mmol/L
• 高钙血症：血钙>10.5 mg/dL

2. 尿液检查：

• 蛋白尿：
• 异常意义：尿蛋白定量明显增高（>3.5 g/24h），提示肾小球滤过功能受损。
• 血尿：
• 异常意义：尿沉渣中可见红细胞增多，提示肾小球损伤。

3. 免疫固定电泳：

• 单克隆免疫球蛋白阳性：
• 异常意义：血清或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白轻链和/或重链，提示浆细胞异常增生。
• 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，支持轻链和重链沉积病的诊断。

4. 组织活检：

• 电子显微镜：
• 异常意义：在电镜下观察到轻链和重链的纤维状或颗粒状沉积物，是确诊的关键依据。
• 免疫荧光染色：
• 异常意义：免疫荧光显微镜下可见κ轻链和λ轻链在肾小球基底膜和肾小管基底膜的沉积，是确诊的关键依据。

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四、总结

• 确诊核心依赖于肾脏活检（电子显微镜和免疫荧光染色）。
• 辅助检查以影像学（肾脏超声、CT/MRI）和临床评估（心电图、心脏超声、骨髓穿刺）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫固定电泳、肾功能指标）。

权威依据：《临床肾脏疾病轻链-重链沉积病病因、发病机制、关键诊断特征、病理三镜、鉴别诊断及病理图谱》（人人文库）、《轻链沉积病（LCDD）的特征及电子显微镜下的变化》（百家号）。