轻链和重链沉积病Light and heavy chain deposition disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Light and heavy chain deposition disease、轻链和重链沉积病
别名轻链和重链沉积症、轻链-重链沉积病、免疫球蛋白轻链和重链沉积病
轻链和重链沉积病 (2A83.51) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 蛋白尿：
- 常见，患者可能会出现肾病范围的蛋白尿（中，50%-70%）。蛋白尿通常是最早的症状之一。
- 血尿：
- 镜下血尿可见（较低，20%-30%），肉眼血尿罕见（<10%）。
- 高血压：
- 患者常伴有高血压，与肾功能受损相关（高，70%-90%）。
- 疲劳：
- 由于慢性疾病的影响，患者可能出现持续性疲劳感（中，30%-50%）。
- 体重下降：
- 部分患者可能因合并浆细胞增殖性疾病（如多发性骨髓瘤）出现体重下降（较低，10%-30%）。
- 水肿：
- 低白蛋白血症或水钠潴留可引起下肢或全身水肿（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 贫血：
- 慢性肾功能不全或浆细胞增殖性疾病可能导致贫血（中，30%-50%）。
- 骨痛：
- 仅见于合并多发性骨髓瘤的患者（较低，10%-20%）。
- 感染：
- 低免疫球蛋白血症或肾功能衰竭可能增加感染风险（较低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 蛋白尿：
- 血尿：
- 高血压：
- 水肿：
- 肾脏影像学异常：
- 超声检查早期可见肾脏增大，晚期可能缩小（中，30%-50%）。
非典型体征
- 贫血：
- 血常规检查显示正细胞正色素性贫血（中，30%-50%）。
- 心脏受累：
- 心脏超声可能显示心肌肥厚或舒张功能异常（较低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 肾功能异常：血肌酐升高（高，70%-90%），尿素氮可能正常或轻度升高。
- 低补体血症：部分患者可见补体C3降低（较低，10%-20%）。
- 尿液检查：
- 蛋白尿：尿蛋白电泳以白蛋白为主（非选择性蛋白尿）。
- 本周蛋白尿：部分患者尿免疫固定电泳阳性（中，30%-50%）。
- 免疫固定电泳：
- 单克隆免疫球蛋白：血清/尿液中检测到游离轻链（κ或λ）或重链（γ/α/μ）（高，70%-90%）。
- 组织活检：
- 电子显微镜：肾脏活检可见沿肾小管基底膜分布的致密颗粒状沉积物（确诊依据，高，90%-100%）。
- 免疫荧光染色：单克隆轻链（κ为主）或重链在肾小管基底膜线性沉积（确诊依据，高，90%-100%）。
- 影像学检查：
- 骨骼检查：仅合并骨髓瘤时可见溶骨性病变（较低，10%-20%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率基于现有文献数据综合分析。具体诊断需结合临床表现、实验室检查及组织活检结果进行综合判断。