淋巴浆细胞淋巴瘤Lymphoplasmacytic lymphoma
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Lymphoplasmacytic lymphoma、淋巴浆细胞淋巴瘤、Waldenström巨球蛋白血症、华氏巨球蛋白血症、瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症、华氏巨球蛋白血症未提及缓解、瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症未提及缓解、Waldenström巨球蛋白血症未提及缓解 [possible translation]、特发性巨球蛋白血症 [possible translation]、原发性巨球蛋白血症 [possible translation]、Waldenström巨球蛋白血症未提及缓解、特发性巨球蛋白血症、原发性巨球蛋白血症、淋巴浆细胞淋巴瘤完全缓解、Waldenström巨球蛋白血症完全缓解
同义词Waldenström macroglobulinaemia、Waldenström macroglobulinaemia without mention of remission、idiopathic macroglobulinaemia、primary macroglobulinaemia
别名Waldenströmmacroglobulinaemia
淋巴浆细胞淋巴瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓穿刺和活检：骨髓中存在大量小B淋巴细胞和浆细胞样淋巴细胞，伴有单克隆IgM蛋白（约80%-90%）。
- 免疫表型分析：肿瘤细胞表达CD19、CD20、CD79a、CD38和CD138等标记物，且MYD88 L265P突变阳性。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 全身症状：发热、盗汗、体重减轻、乏力和疲劳感。
- 局部症状：淋巴结肿大（尤其是颈部、腋窝和腹股沟区域）、脾脏和肝脏肿大。
- 高黏滞综合征：头痛、头晕、视物模糊、耳鸣等。
- 血液系统症状：贫血、血小板减少、白细胞减少。
- 血液学检查：
- 血常规：贫血、血小板减少和白细胞减少等异常（约70%-80%）。
- 免疫球蛋白测定：血清中单克隆IgM蛋白水平升高（约80%-90%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无骨髓穿刺或活检结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（全身症状+局部症状+血液系统症状）。
- 血清中单克隆IgM蛋白水平显著升高（≥30 g/L）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- CT和MRI：
- 异常意义：评估淋巴结、肝脾及骨髓的受累情况。CT和MRI可以发现淋巴结肿大、肝脾肿大以及骨髓浸润的证据。
- PET-CT：
- 判断逻辑：有助于评估病变范围和活性，识别代谢活跃的病灶，指导治疗计划。
- 临床鉴别检查：
- 血液学检查：
- 异常意义：通过血常规和免疫球蛋白测定，可以发现贫血、血小板减少、白细胞减少和单克隆IgM蛋白水平升高等异常。
- 骨髓穿刺和活检：
- 判断逻辑：直接观察骨髓中的肿瘤细胞分布和数量，结合免疫表型分析，明确诊断。
- 遗传学和分子生物学检测：
- MYD88 L265P突变检测：
- 异常意义：MYD88 L265P突变在LPL/WM患者中较为常见，阳性结果支持诊断。
- 其他基因突变检测：
- 判断逻辑：如CXCR4突变等，有助于进一步分类和预后评估。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 血常规：
- 白细胞减少：提示骨髓功能受损。
- 贫血：提示红细胞生成障碍。
- 血小板减少：提示血小板生成障碍。
- 免疫球蛋白测定：
- 单克隆IgM蛋白水平升高（≥30 g/L）：是LPL/WM的特征性标志。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：发现大量小B淋巴细胞和浆细胞样淋巴细胞，伴有单克隆IgM蛋白，支持诊断。
- 流式细胞术：
- 异常意义：通过免疫表型分析，确认肿瘤细胞的表面标记物表达，进一步明确诊断。
- 遗传学和分子生物学检测：
- MYD88 L265P突变检测：
- 异常意义：阳性结果支持LPL/WM的诊断。
- CXCR4突变检测：
- 异常意义：阳性结果可能影响治疗反应和预后。
- 血液黏稠度测定：
- 高黏滞综合征：
- 异常意义：血液黏稠度增高可能导致一系列临床症状，如视物模糊、头痛、头晕等。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓穿刺和活检，结合典型的临床表现和血液学检查结果。
- 辅助检查以影像学（如CT、MRI、PET-CT）和遗传学检测为主，提供更全面的诊断信息。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如单克隆IgM蛋白水平、MYD88 L265P突变）。
权威依据：国际血液学权威期刊如《Blood》、《Leukemia》等，以及美国国立卫生研究院（NIH）和世界卫生组织（WHO）的相关资料。
