大肠恶性肿瘤Malignant neoplasms of large intestine
更新时间：2025-10-09 15:50:52
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索引词Malignant neoplasms of large intestine
大肠恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
大肠恶性肿瘤，即大肠癌，是指起源于大肠粘膜上皮或粘膜下间叶组织的恶性肿瘤。它主要包括结肠癌和直肠癌两部分，是消化系统中常见的恶性肿瘤之一。根据其发生部位不同，可以细分为直肠恶性肿瘤（2B92）、结肠恶性肿瘤（2B90）、未特指部位的大肠恶性肿瘤（2B93）等。大肠癌具有起病隐匿的特点，早期症状不明显，随着病情进展可能出现便血、腹痛、消瘦、贫血等症状。诊断需结合内镜检查、影像学评估及病理学确诊。
二、医学定义
大肠恶性肿瘤起源于大肠腺上皮细胞或间叶组织。由粘膜上皮发生的恶性肿瘤统称为大肠癌，占绝大多数；而起源于间叶组织者则称为肉瘤（如胃肠道间质瘤），较为罕见（约占1%）。大肠癌的发生遵循多阶段致癌过程，涉及基因突变积累导致正常细胞向癌细胞转化。这些突变可影响细胞周期调控、DNA修复机制、血管生成及转移相关通路，最终形成具有侵袭和转移能力的恶性肿瘤。
三、病因：生物学机制
- 基因突变与遗传因素：
- APC基因失活：多数大肠癌患者存在APC抑癌基因功能丧失，这一步骤是致癌过程的早期事件。
- KRAS/BRAF激活突变：约40%-50%的大肠癌携带KRAS或BRAF基因激活突变，导致MAPK信号通路持续活化。
- TP53失活：晚期大肠癌常伴随p53基因突变，削弱细胞凋亡能力并增加基因组不稳定性。
- MSI-H表型：微卫星不稳定高（MSI-H）状态见于约15%-20%的大肠癌，与错配修复基因（如MLH1/MSH2）缺陷相关，此类肿瘤预后较好但对部分化疗药物敏感性较低。
- 表观遗传修饰改变：
- DNA异常甲基化（如CpG岛甲基化）和组蛋白修饰可沉默抑癌基因（如CDKN2A），促进肿瘤进展。
四、病因：环境与生活方式因素
- 饮食习惯：
- 高脂肪、低纤维饮食与大肠癌风险正相关。红肉及加工肉类摄入过多可能通过生成N-亚硝基化合物和多环芳烃等致癌物促进病变。
- 肥胖与缺乏运动：
- 肥胖通过胰岛素/IGF-1信号通路激活和慢性炎症状态促进肿瘤发生；体力活动不足进一步加剧风险。
- 吸烟与饮酒：
- 吸烟增加肠道暴露于多环芳烃等致癌物的风险；乙醇代谢产物乙醛可直接损伤肠黏膜DNA。
- 其他因素：
- 年龄增长、慢性炎症性肠病（如溃疡性结肠炎）、家族遗传性综合征（如林奇综合征）等均为明确危险因素。
依据来源：中华康网、快速问医生、搜狗百科、有来医生、澎拜新闻等权威医学资料及研究报道。
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