小肠恶性肿瘤Malignant neoplasms of small intestine

更新时间：2025-05-27 22:56:24

小肠恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

小肠恶性肿瘤是指原发于小肠的一系列恶性肿瘤，包括腺癌、类癌、平滑肌肉瘤和淋巴瘤等。这些肿瘤可因部位和类型不同而表现为肠梗阻、出血、穿孔或全身症状。其确切病因尚未完全明确，但与遗传、环境及慢性炎症等多种因素相关。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 与家族性腺瘤性息肉病（FAP）、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）等遗传性疾病相关，基因突变及遗传不稳定性是重要发病机制。
   • 遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征）患者的小肠癌风险亦升高。

2. 环境与饮食因素：

   • 次级胆汁酸（如脱氧胆酸、石胆酸）在肠道菌群作用下的代谢产物可能具有致癌性。
   • 长期吸烟、酗酒及高脂低纤维饮食可能增加风险。

3. 免疫功能减退：

   • 免疫抑制状态（如器官移植后或HIV感染）可削弱机体对肿瘤细胞的免疫监视功能。

4. 癌前期病变：

   • 小肠腺瘤（尤其是绒毛状腺瘤）和神经内分泌瘤的异型增生被视为癌前病变。

5. 慢性炎症：

   • 克罗恩病是明确的危险因素，长期炎症导致黏膜反复损伤-修复，促进腺癌发生。
   • 乳糜泻患者的小肠淋巴瘤风险增加。

6. 肠道菌群失调：

   • 菌群紊乱可能通过代谢产物（如次级胆汁酸、亚硝胺）直接损伤DNA或激活促癌信号通路。

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病理机制

1. 肿瘤类型及特点：

   • 腺癌：占30%-40%，多见于十二指肠，常与腺瘤-癌序列相关，形态可分为息肉型、溃疡型或狭窄型。
   • 类癌：占20%-30%，多位于回肠，分泌5-羟色胺等活性物质，可引发类癌综合征。
   • 胃肠道间质瘤（GIST）：源于Cajal间质细胞，以c-KIT基因突变为特征，需与原平滑肌肉瘤鉴别。
   • 淋巴瘤：以弥漫大B细胞淋巴瘤为主，常与免疫缺陷或慢性抗原刺激相关。

2. 肿瘤发展过程：

   • 多遵循“腺瘤-异型增生-癌”或“慢性炎症-异型增生-癌”的演进模式，涉及APC、KRAS、TP53等基因的累积突变。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 梗阻：进行性加重的腹痛、呕吐、肠鸣亢进（空肠/回肠肿瘤常见）。
   • 出血：慢性隐匿性失血导致贫血，偶见大量黑便或呕血（十二指肠肿瘤多见）。
   • 穿孔：突发剧烈腹痛伴腹膜刺激征，需紧急手术。
   • 全身症状：体重下降、乏力、发热（淋巴瘤常见），类癌综合征（潮红、腹泻、心瓣膜病变）。
   • 黄疸：十二指肠乳头周围肿瘤可压迫胆总管导致梗阻性黄疸。

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参考文献：《Clinical Gastroenterology and Hepatology》、《Gastroenterology》、《WHO Classification of Tumours Digestive System》等。