虹膜恶性神经上皮肿瘤Malignant neuroepithelial tumours of iris

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2D07.1

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索引词Malignant neuroepithelial tumours of iris、虹膜恶性神经上皮肿瘤、虹膜神经上皮腺癌

缩写虹膜MNET

别名虹膜恶性神经上皮瘤、虹膜恶性神经上皮性肿瘤

虹膜恶性神经上皮肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：通过活检或手术切除标本进行病理学检查，确认肿瘤类型和分级。病理学检查是确诊虹膜恶性神经上皮肿瘤的最可靠方法。
- 影像学检查支持：超声波、CT或MRI等影像学检查发现眼内肿块，并结合临床表现和其他检查结果。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 视力下降：逐渐出现视力模糊或视野部分缺失。
  - 眼痛和不适：眼部疼痛、畏光、流泪等症状。
  - 虹膜颜色改变：虹膜颜色变深或出现黑色肿物。
  - 前房异常：前房角阻塞，导致房水循环障碍，眼压升高。
  - 眼压升高：由于肿瘤压迫前房角，导致继发性青光眼。
- 非典型症状：
  - 全身伴随症状：发热、头痛等全身症状。
  - 眼球突出：在某些情况下，肿瘤增大可能导致眼球突出。
- 家族史：家族中有类似肿瘤病史者，患者发病风险相对较高。
- 基因突变：某些特定基因如TP53、RB1等抑癌基因的失活或激活。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（视力下降+眼痛和不适+虹膜颜色改变+前房异常+眼压升高）。
  - 影像学检查发现眼内肿块，并结合其他临床表现。

影像学检查：
- 超声波检查：
  - 判断逻辑：B超检查能够发现眼内肿块，有助于诊断和评估肿瘤大小及侵犯范围。
  - 异常意义：发现眼内肿块，提示虹膜恶性神经上皮肿瘤的可能性。
- CT或MRI：
  - 判断逻辑：高级影像技术对于确定肿瘤的位置及其与周围结构的关系至关重要，特别是评估肿瘤是否侵犯周边组织或发生远处转移。
  - 异常意义：发现眼内肿块，明确肿瘤位置、大小及侵犯范围，排除其他病变。
眼科检查：
- 裂隙灯显微镜检查：
  - 判断逻辑：通过裂隙灯显微镜检查可以观察到虹膜的颜色和形态变化，以及前房的异常情况。
  - 异常意义：发现虹膜颜色变深或出现黑色肿物，前房角阻塞，眼压升高等异常表现。
- 眼底检查：
  - 判断逻辑：通过眼底检查可以观察视盘和视网膜的情况，评估是否有视网膜脱离等并发症。
  - 异常意义：发现视盘水肿、视网膜脱离等异常表现。
眼压测量：
- 判断逻辑：通过眼压测量可以评估是否存在继发性青光眼。
- 异常意义：眼压升高，提示肿瘤压迫前房角，导致房水循环障碍。

组织病理学检查：
- 病理学检查阳性：直接确诊虹膜恶性神经上皮肿瘤。
- 细胞学特征：肿瘤由异型细胞构成，血管丰富且排列杂乱无章，容易导致出血倾向。
血清学检查：
- 肿瘤标志物检测：
  - S-100蛋白：虽然目前没有特异性的肿瘤标志物，但某些标志物如S-100蛋白在部分病例中可能呈阳性。
  - 异常意义：S-100蛋白阳性提示可能存在神经上皮肿瘤，但需要结合其他检查结果综合判断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：虽然不是特异性指标，但在一些病例中可能升高。
- 异常意义：CRP升高提示存在炎症反应，但需结合其他临床表现和检查结果综合判断。
血液常规：
- 白细胞计数：在某些病例中可能出现白细胞计数升高。
- 异常意义：白细胞计数升高提示存在感染或炎症反应，但需结合其他检查结果综合判断。

权威依据：美国眼科学会（AAO）指南、国际眼科理事会（ICO）指南。