PDGFRA重排相关性髓系/淋巴肿瘤Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement

更新时间：2024-10-12 14:01:01

(2A50) PDGFRA重排相关性髓系/淋巴肿瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 全身疲劳感：

• 患者常感到持续性的疲乏无力，体力活动后更加明显（70%-90%）。

2. 体重下降：

• 无明显原因的体重减轻（60%-80%）。

3. 发热：

• 可能伴有低热或间歇性高热（40%-60%）。

其他可能症状

1. 骨痛：

• 尤其在夜间或静息时疼痛加剧，可能涉及多个部位（20%-40%）。

2. 脾区不适或疼痛：

• 脾脏肿大引起的左上腹胀满或隐痛（30%-50%）。

3. 皮肤瘙痒：

• 嗜酸性粒细胞增多导致的全身性或局部皮肤瘙痒（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学异常：

• 白细胞计数异常：外周血中嗜酸性粒细胞显著增多（>1.5×10^9/L）（80%-90%）。
• 贫血：表现为面色苍白、乏力等（60%-80%）。
• 血小板减少：可能导致出血倾向（40%-60%）。

2. 肝脾肿大：

• 肝脾轻度至中度增大，触诊可触及（60%-80%）。

3. 淋巴结肿大：

• 颈部、腋窝或腹股沟区域淋巴结无痛性肿大（40%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤表现：

• 皮疹、红斑或色素沉着（10%-20%）。

2. 心脏损害：

• 心包积液或心肌炎（5%-10%）。

3. 神经系统受累：

• 头痛、眩晕、肢体麻木等神经症状（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测

• PDGFRA基因重排阳性（检出率：约90%-95%）：通过荧光原位杂交（FISH）、RT-PCR或二代测序技术检测。

2. 血液学检查

• 全血细胞计数异常（异常率：约80%-90%）：包括嗜酸性粒细胞增多、贫血和血小板减少。

3. 骨髓检查

• 骨髓穿刺及活检（异常率：约80%-90%）：可见嗜酸性粒细胞前体细胞异常增殖及克隆性髓系增生（注：原“幼稚细胞增多”修正为更符合PDGFRA重排特征的描述）。

4. 影像学表现

• 超声检查（异常率：约60%-80%）：显示肝脾肿大及可能的淋巴结肿大。
• CT或MRI（异常率：约50%-70%）：有助于评估器官受累情况，如肝脏、脾脏及淋巴结肿大。

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注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率为大致估计。对于具体个案的诊断和治疗应结合详细的临床资料，并遵循专业医师指导。