PDGFRB重排相关性髓系肿瘤Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement、PDGFRB重排相关性髓系肿瘤、慢性粒单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多症伴t(5;12)、髓系肿瘤伴PDGFRB重排
展开 同义词 Chronic myelomonocytic leukaemia with eosinophilia associated with t(5;12)、Myeloid neoplasms associated with PDGFRB rearrangement、Myeloid neoplasms with PDGFRB rearrangement
展开 缩写 PDGFRB-RMT、PDGFRB重排MT
展开 别名 PDGFRB重排相关的骨髓增生性疾病、PDGFRB重排相关的慢性骨髓增生性疾患
展开 PDGFRB重排相关性髓系肿瘤的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
贫血 ：
患者常感到疲乏无力、面色苍白（常见，约80%-90%）。
脾肿大 ：
体检时可触及左上腹肿块，伴有不适感或胀痛（常见，约70%-85%）。
体重下降 ：
不明原因的体重减轻，可能伴随食欲减退（较常见，约40%-50%）。
其他可能症状
发热 ：
间歇性或持续性低热，体温多在37.5-38.5℃之间（较少见，约10%-20%）。
盗汗 ：
夜间出汗较多，需更换衣物或床单（较少见，约10%-20%）。
骨痛 ：
骨骼疼痛，尤其是胸骨压痛（少见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
外周血象异常 ：
白细胞计数升高，特别是嗜酸性粒细胞增多（常见，约60%-70%）。
血红蛋白水平降低，提示贫血（常见，约80%-90%）。
血小板计数可能正常或升高（常见，约50%-60%）。
脾脏肿大 ：
脾脏增大，体检时可在左上腹触及肿大的脾脏（常见，约70%-85%）。
淋巴结肿大 ：
可见浅表淋巴结肿大，但不如慢性淋巴细胞白血病明显（较少见，约20%-30%）。
非典型体征
肝肿大 ：
体检时可触及肝脏边缘，伴有肝区不适（较少见，约10%-20%）。
皮肤病变 ：
少数患者可能出现皮疹、瘙痒或其他皮肤改变（少见，约5%-10%）。
眼部病变 ：
极少数情况下，可见眼底出血或视网膜病变（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
血液学检查 ：
白细胞计数升高 ：通常>10×10^9/L，以嗜酸性粒细胞为主（常见，约60%-70%）。贫血 ：血红蛋白水平降低（常见，约80%-90%）。血小板计数 ：可能正常或升高（常见，约50%-60%）。
骨髓检查 ：
骨髓增生明显活跃 ：可见显著嗜酸性粒细胞增多（常见，约80%-90%）。染色体核型分析 ：发现5q32处的PDGFRB基因重排（特异性高，约90%-100%）。
分子生物学检测 ：
RT-PCR或测序 ：确认PDGFRB基因与其他伴侣基因如ETV6等的融合（特异性高，约90%-100%）。
影像学检查 ：
超声或CT ：显示脾脏肿大（常见，约70%-85%）。PET-CT ：有助于评估全身受累情况，尤其是淋巴结和其他器官（较少见，约10%-20%）。
注：上述临床表现因个体差异而异。PDGFRB重排相关性髓系肿瘤的确诊需要综合临床表现、血液学检查、骨髓检查以及分子生物学检测的结果。对于疑似病例，应尽早进行详细检查并咨询血液科专家。
