PDGFRB重排相关性髓系肿瘤Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement

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编码2A51

路径

02 肿瘤

2A20 - 2B3Z 造血或淋巴组织肿瘤

2A50 - 2A5Z 髓系和淋系肿瘤伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常

2A51 PDGFRB重排相关性髓系肿瘤

关键词

索引词Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement、PDGFRB重排相关性髓系肿瘤、慢性粒单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多症伴t(5;12)、髓系肿瘤伴PDGFRB重排

同义词Chronic myelomonocytic leukaemia with eosinophilia associated with t(5;12)、Myeloid neoplasms associated with PDGFRB rearrangement、Myeloid neoplasms with PDGFRB rearrangement

缩写PDGFRB-RMT、PDGFRB重排MT

别名PDGFRB重排相关的骨髓增生性疾病、PDGFRB重排相关的慢性骨髓增生性疾患

PDGFRB重排相关性髓系肿瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

贫血：
- 患者常感到疲乏无力、面色苍白（常见，约80%-90%）。
脾肿大：
- 体检时可触及左上腹肿块，伴有不适感或胀痛（常见，约70%-85%）。
体重下降：
- 不明原因的体重减轻，可能伴随食欲减退（较常见，约40%-50%）。

其他可能症状

发热：
- 间歇性或持续性低热，体温多在37.5-38.5℃之间（较少见，约10%-20%）。
盗汗：
- 夜间出汗较多，需更换衣物或床单（较少见，约10%-20%）。
骨痛：
- 骨骼疼痛，尤其是胸骨压痛（少见，约5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

外周血象异常：
- 白细胞计数升高，特别是嗜酸性粒细胞增多（常见，约60%-70%）。
- 血红蛋白水平降低，提示贫血（常见，约80%-90%）。
- 血小板计数可能正常或升高（常见，约50%-60%）。
脾脏肿大：
- 脾脏增大，体检时可在左上腹触及肿大的脾脏（常见，约70%-85%）。
淋巴结肿大：
- 可见浅表淋巴结肿大，但不如慢性淋巴细胞白血病明显（较少见，约20%-30%）。

非典型体征

肝肿大：
- 体检时可触及肝脏边缘，伴有肝区不适（较少见，约10%-20%）。
皮肤病变：
- 少数患者可能出现皮疹、瘙痒或其他皮肤改变（少见，约5%-10%）。
眼部病变：
- 极少数情况下，可见眼底出血或视网膜病变（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

血液学检查：
- 白细胞计数升高：通常>10×10^9/L，以嗜酸性粒细胞为主（常见，约60%-70%）。
- 贫血：血红蛋白水平降低（常见，约80%-90%）。
- 血小板计数：可能正常或升高（常见，约50%-60%）。
骨髓检查：
- 骨髓增生明显活跃：可见显著嗜酸性粒细胞增多（常见，约80%-90%）。
- 染色体核型分析：发现5q32处的PDGFRB基因重排（特异性高，约90%-100%）。
分子生物学检测：
- RT-PCR或测序：确认PDGFRB基因与其他伴侣基因如ETV6等的融合（特异性高，约90%-100%）。
影像学检查：
- 超声或CT：显示脾脏肿大（常见，约70%-85%）。
- PET-CT：有助于评估全身受累情况，尤其是淋巴结和其他器官（较少见，约10%-20%）。

注：上述临床表现因个体差异而异。PDGFRB重排相关性髓系肿瘤的确诊需要综合临床表现、血液学检查、骨髓检查以及分子生物学检测的结果。对于疑似病例，应尽早进行详细检查并咨询血液科专家。