肛门或肛管神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasm of anus or anal canal

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2C00.2

路径

02 肿瘤

2B50 - 2E2Z 恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的原发肿瘤

2B50 - 2D3Z 述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织

关键词

索引词Neuroendocrine neoplasm of anus or anal canal、肛门或肛管神经内分泌肿瘤、肛门或肛管的NEC[神经内分泌癌] [possible translation]、肛门或肛管的NEC[神经内分泌癌]、肛门和肛管NET[神经内分泌肿瘤]、肛门内分泌肿瘤、肛门神经内分泌肿瘤、其他特指的肛门或肛管神经内分泌肿瘤

同义词NEC [neuroendocrine carcinoma] of anus or anal canal

缩写肛管NET、肛门NET

别名肛门神经内分泌瘤、肛管神经内分泌瘤、肛门或肛管NET

肛门或肛管神经内分泌肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 通过内镜或手术取得组织样本进行病理学检查，肿瘤细胞表达神经内分泌标记物如嗜铬粒蛋白A（CgA）、突触素（Syn）等。
  - 免疫组化检测显示肿瘤细胞具有神经内分泌特征。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 排便习惯改变：便秘、腹泻或两者交替出现，尤其是持续性改变（40%-60%）。
  - 肛门不适：疼痛、烧灼感或异物感（50%-70%）。
  - 便血：大便表面带血或厕纸擦拭后见血，颜色通常为鲜红色（30%-50%）。
- 非典型症状：
  - 类癌综合征：面部潮红、腹泻、腹痛等症状（10%-20%）。
  - 体重下降和乏力：无明显原因的体重减轻和全身乏力感（10%-15%）。
- 体征：
  - 肛门肿块：直肠指诊或肛门镜检查时可触及硬质固定肿物（60%-80%）。
  - 出血：内镜检查时可见到局部黏膜出血点或小血管破裂（40%-60%）。
  - 肛周皮肤改变：皮肤破损、溃疡形成及分泌物（30%-50%）。
  - 淋巴结肿大：腹股沟或盆腔淋巴结肿大（10%-20%）。
  - 远处转移：晚期病例可能出现肝脏或其他器官的转移（5%-10%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需结合典型临床表现和影像学检查结果，综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- 内镜超声（EUS）：
  - 异常意义：可显示肿瘤的大小、位置及浸润深度（异常率约90%-95%）。
- CT/MRI：
  - 异常意义：有助于评估肿瘤的范围及其与周围组织的关系，以及是否有远处转移（异常率约80%-90%）。
- 正电子发射断层扫描（PET-CT）：
  - 异常意义：用于检测代谢活跃的肿瘤病灶，特别是在怀疑有远处转移时（敏感性约85%-95%）。
临床鉴别检查：
- 直肠指诊：
  - 异常意义：可触及肛门区域的硬质固定肿物，有助于初步定位。
- 肛门镜检查：
  - 异常意义：直接观察肛门和肛管内的病变情况，发现出血点、溃疡等。
血液标志物检测：
- 血液中特定激素水平升高：
  - 异常意义：嗜铬粒蛋白A（CgA）、突触素（Syn）等水平升高（阳性率约50%-70%），提示可能有神经内分泌肿瘤。

三、实验室检查的异常意义

病原学检查：
- 活检：
  - 异常意义：通过内镜或手术取得组织样本进行病理学检查，肿瘤细胞表达神经内分泌标记物如CgA、Syn等（阳性率约90%-95%）。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示肿瘤引起的炎症反应。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症或肿瘤活动。
血液学检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：可能显示贫血或白细胞计数轻度升高，提示慢性失血或炎症反应。
生物活性胺和多肽激素检测：
- 5-羟色胺（5-HT）：
  - 异常意义：水平升高可能提示类癌综合征。
- 胰高血糖素：
  - 异常意义：水平升高可能提示肿瘤分泌功能活跃。
- 胃泌素：
  - 异常意义：水平升高可能提示肿瘤分泌功能活跃。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查（免疫组化），结合典型症状及影像学检查结果。
辅助检查以影像学（EUS、CT/MRI、PET-CT）和临床评估（直肠指诊、肛门镜检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如CgA、Syn等标记物）和生物活性胺/多肽激素水平。

权威依据：

《神经内分泌瘤病因、诊断、治疗详解》（搜狐网）
《直肠神经内分泌肿瘤》（m.zjshuo.com）
《神经内分泌肿瘤的病因和临床表现》（即时问医生）
《神经内分泌肿瘤》（丁香园）
《直肠神经内分泌瘤》（百度健康）
《【诊疗知识】神经内分泌肿瘤》（医学考试网）
《神经内分泌肿瘤》（即时问医生）
《直肠神经内分泌肿瘤是什么意思》（有来医生网）
《神经内分泌肿瘤》（www.kongenemed.com）