国内健康环球医讯家医百科科学探索医药资讯

其他特指的脑胚胎性肿瘤Other specified Embryonal tumours of brain

更新时间:2025-05-27 22:54:06
编码2A00.1Y

关键词

索引词Embryonal tumours of brain、其他特指的脑胚胎性肿瘤、脑非典型畸胎样横纹肌样肿瘤、中枢神经系统绒毛膜癌、中枢神经系统生殖细胞瘤、未特指部位的生殖细胞瘤 [possible translation]、未特指部位的生殖细胞瘤、颅内胚胎性癌、松果体恶性生殖细胞肿瘤、中枢神经系统混合性生殖细胞肿瘤、脑畸胎瘤、中枢神经系统卵黄囊瘤
缩写脑胚胎性肿瘤、CNS-Embryonal-Tumors
别名脑原发性胚胎性肿瘤、中枢神经胚胎性肿瘤、脑部胚胎性肿瘤、CNS-Embryonal-Tumor-Not-Otherwise-Specified、Brain-Embryonal-Tumors-Other-Specified

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

发生部位
脑室
XA1XM1侧脑室脉络丛
XA1H64第三脑室
XA1B86第四脑室脉络丛
XA83T2中脑导水管
XA45Y8侧脑室
XA6J38室管膜
XA9KX2脉络丛
XA1804第四脑室
XA53A3第三脑室脉络丛
大脑
XA0B59枕极
XA73A8大脑幕上区域
XA8W72豆状核
XA97T4颞叶
XA00D6屏状核
XA7J78钩回
XA8GR3大脑半球
XA4T82基底神经节
XA4F88大脑皮层
XA89Y2枕叶
XA5CF8视皮质
XA5TX3视交叉
XA64R0大脑皮质
XA3RD9额极
XA5TY2布罗德曼野
XA63Y1视束
XA80J3苍白球
XA5N14脑叶
XA84G1岛盖
XA92Y6顶叶
XA64F9纹状体
XA7BD1海马
XA1ZN9大脑白质
XA5JN6内囊
XA2NT0额叶
XA1XY9杏仁体
XA0Z39嗅脑
XA7L93丘脑
XA8KA5豆状核壳
XA0XP7脑岛
XA7TX5尾状核
脑干
XA9CM4脑桥
XA5KN2橄榄
XA1GA1脑幕下区域
XA17J6髓质
XA1AA8大脑脚
XA34M4网状结构
XA5097锥体
XA5KS6中脑
XA08F7颅内部位,不可归类在他处者
XA8733边缘系统
小脑
XA8E64小脑蚓部
XA70Y8下蚓部
XA5694上蚓部
XA7E38小脑扁桃体
XA4SL2小脑半球
组织病理
神经胶质瘤,恶性
XH8R14髓母细胞瘤
XH1511室管膜瘤,NOS
XH6UV4原浆型星形细胞瘤
XH6E51透明细胞室管膜瘤
XH1SH4髓母细胞瘤,SHH激活伴TP53突变型
XH5538小脑肉瘤,NOS
XH6JN6髓母细胞瘤,伴有广泛结节性
XH8P29髓母细胞瘤,NOS
XH6C35纤维性星形细胞瘤
XH5571胶质母细胞瘤,IDH-野生型
XH83Y5极性胶质母细胞瘤
XH7W59少突神经胶质瘤,NOS
XH99U2多形性黄色星形细胞瘤
XH4RQ3神经胶质瘤,恶性
XH6PH6星形细胞瘤,NOS
XH7692弥漫性中线胶质瘤,H3 k27M-突变体
XH5Y81肥胖细胞型星形细胞瘤
XH5XD3髓母细胞瘤,3组
XH0H95间变性髓母细胞瘤
XH9QF3少突神经胶质瘤,间变性,IDH突变和1p/19q共缺失
XH0MB1胶质母细胞瘤,原发性,NOS
XH54D9细胞性室管膜瘤
XH39Z7星形细胞瘤、间变性,IDH-野生型
XH3N49弥漫性中线胶质瘤,NOS
XH5PR7大细胞髓母细胞瘤
XH4Q01儿童型弥漫性高级别胶质瘤,H3及IDH野生型
XH8SH6CNS胚胎瘤NOS
XH96C7星形细胞瘤,间变性
XH2C49弥漫性星形细胞瘤,IDH-野生型
XH6UY7弥漫性星形细胞瘤,低级别
XH51C5胚胎性肿瘤伴多层菊形团,C19MC变异
XH3M77脉络丛癌
XH9M38髓母细胞瘤,SHH活化和TP53野生型
XH2FW8髓母细胞瘤,WNT激活,间变型
XH7CX7成少突神经胶质细胞瘤
XH4FN3胶质母细胞瘤,IDH突变型
XH61Y5弥漫性内因性脑桥神经胶质瘤
XH2BA5上皮状胶质母细胞瘤
XH3904松果体区乳头状瘤
XH9YU2弥漫性内在脑桥胶质瘤,H3 k27M-突变
XH6ZH4大脑神经胶质瘤病
XH1S63星形细胞瘤,低级别
XH7K31少突神经胶质瘤,IDH突变和1p/19q共缺失
XH17F8弥漫性低级别胶质瘤,MAPK讯息传递路径异常
XH1DC5星形母细胞瘤
XH4B47黑色素髓母细胞瘤
XH6F49少突星形细胞瘤NOS
XH0KZ2胚胎性肿瘤伴多层菊形团,NOS
XH8UC5巨细胞胶质母细胞瘤
XH36Y8囊性星形细胞瘤
XH7Y86幕上原始性神经外胚瘤
XH2SS9弥漫性半球胶质瘤,H3 G34-突变型
XH85M7髓母细胞瘤,SHH激活性,NOS
XH8BK8间变型多形性黄色星形细胞瘤
XH9RC8神经胶质肉瘤
XH4ZM8婴儿型半球胶质瘤
XH12D2纤维性星形细胞瘤
XH87Q5髓母细胞瘤,非WNT/非SHH
XH89C3中枢原始性神经外胚瘤
XH7PN5促纤维增生性结节性髓母细胞瘤
XH7HQ6星形细胞瘤,间变性,IDH突变型
XH6922室管膜瘤,间变性
XH25R4髓母细胞瘤,4组
XH3EX1髓母细胞瘤,WNT激活,经典型
XH7F82胶质母细胞瘤,NOS
XH0ZP6髓母细胞瘤,WNT激活,NOS
XH2HK4弥漫性星形细胞瘤,IDH突变型
XH5163髓母细胞瘤,WNT激活,大细胞型
XH2AY7室管膜瘤,RELA融合阳性型
XH9J28乳头状室管膜瘤
XH4BJ4伸长细胞型室管膜瘤
XH8W32弥漫性星形细胞瘤
XH17J4胶质母细胞瘤,继发性,NOS
XH29Q5毛细胞黏液样型星形细胞瘤
XH0RY1经典型髓母细胞瘤
XH8844少突神经胶质瘤,间变性
XH3AV2中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征
神经胶质瘤,良恶性未确定
XH9HV1脊索状神经胶质瘤
XH59V4垂体细胞瘤
XH8FZ9室管膜下瘤
XH6TQ7婴幼儿促纤维增生性节细胞胶质瘤
XH15U1黏液乳头型室管膜瘤
XH3Y57非典型脉络丛乳头状瘤
XH4101第三脑室脊索状神经胶质瘤
XH41C5血管中心性神经胶质瘤
XH0B58神经胶质纤维瘤
XH6738混合性室管膜下瘤-室管膜瘤
XH1L48室管膜下巨细胞星形细胞瘤
XH7M44婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤
神经胶质瘤,良性
XH1Q28鞍室管膜瘤
XH0RF9脉络丛乳头状瘤,NOS
XH0H76胚胎期发育不良性神经上皮性瘤
临床表现
MG30.10慢性癌痛

其他特指的脑胚胎性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的脑胚胎性肿瘤是一类在ICD-11分类中归为2A00.1Y编码的特定类型脑部恶性肿瘤。这类肿瘤主要来源于神经上皮细胞或原始神经外胚层细胞,通常在儿童或青少年期被发现,但亦可见于成人患者。根据其具体病理特点,该类别包括了如脑非典型畸胎样横纹肌样肿瘤(AT/RT)、中枢神经系统胚胎性癌等亚型。它们属于脑原发性肿瘤的一部分,具有侵袭性强、生长迅速的特点,需通过组织病理学及分子检测进一步分型确诊。


病因学特征

  1. 遗传因素

    • 某些遗传性疾病或胚系基因突变可增加患病风险,例如Li-Fraumeni综合征(TP53基因突变)、家族性腺瘤性息肉病(APC基因突变)等。
  2. 环境暴露

    • 孕期接触致畸物质(如电离辐射、某些烷化剂)可能与胎儿神经发育异常相关,但直接证据尚有限。
  3. 细胞分子机制

    • 肿瘤起源于神经上皮组织的原始祖细胞,这些细胞在分化过程中出现异常增殖和凋亡抑制。
    • 关键驱动基因变异参与发病,例如SMARCB1缺失是非典型畸胎样横纹肌样肿瘤的特征性改变,而MYC/MYCN扩增可见于部分胚胎性肿瘤亚型。
  4. 先天性发育异常

    • 部分病例合并神经管闭合不全或脑组织结构发育缺陷,提示胚胎期神经发育异常可能为诱因之一。

病理机制

  1. 组织来源及特点

    • 来源于原始神经外胚层细胞,具有未分化或异向分化特征。例如,非典型畸胎样横纹肌样肿瘤可见横纹肌样细胞伴SMARCB1蛋白表达缺失;胚胎性癌则显示原始上皮样细胞巢状排列。
  2. 生物学行为

    • 高度恶性,易通过脑脊液播散和局部浸润。对放疗及大剂量化疗的敏感性因分子亚型而异,总体复发率高且预后较差。

临床表现

  1. 症状特征
    • 常见颅内压增高表现(头痛、呕吐、视乳头水肿)及局灶性神经功能障碍(运动障碍、共济失调、颅神经麻痹)。
    • 婴幼儿患者可表现为头围异常增大、发育里程碑延迟或喂养困难。
    • 癫痫发作较其他脑肿瘤少见,但可发生于皮质受累病例。

参考文献:、、等专业医学网站。

条目脑髓母细胞瘤2A00.10
条目中枢性原始神经外胚层肿瘤2A00.11
条目其他特指的脑胚胎性肿瘤2A00.1Y
条目未特指的脑胚胎性肿瘤2A00.1Z