中枢性原始神经外胚层肿瘤Central primitive neuroectodermal tumour

更新时间：2025-10-09 15:50:52

中枢性原始神经外胚层肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

中枢性原始神经外胚层肿瘤（Central Primitive Neuroectodermal Tumor, CPNET）是一种起源于原始神经外胚层的高度恶性肿瘤。神经外胚层在胚胎发育过程中分化形成中枢神经系统和周围神经系统的前体细胞。这类肿瘤好发于儿童及青少年，可累及脑实质或脊髓，病理特征为未分化的小圆形细胞密集排列，具有向神经元、胶质细胞等多系分化的潜能。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传性肿瘤综合征相关，如Li-Fraumeni综合征（TP53基因胚系突变）和Rubinstein-Taybi综合征。染色体22q11.2区域的hSNF5/INI1基因缺失可见于特定亚型。

2. 环境因素：

   • 物理因素：治疗性电离辐射（如颅脑放疗史）是明确的危险因素，潜伏期可达5-10年。
   • 化学因素：动物实验提示亚硝胺类化合物可能诱发神经外胚层肿瘤，人类证据尚有限。

3. 其他潜在诱因：

   • 胚胎发育期神经管分化异常可能与肿瘤起源相关，儿童快速增殖的神经前体细胞更易出现增殖调控异常。

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病理机制

1. 组织学特征：

   • 肿瘤由均一的小圆形细胞构成，核质比增高，可见 Homer-Wright 菊形团。免疫组化显示Synaptophysin、NSE等神经标记物阳性，GFAP表达提示胶质分化。

2. 分子生物学基础：

   • 特征性分子改变包括17p13.1（TP53基因位点）缺失、MYC基因家族扩增。近年研究提示Wnt/β-catenin信号通路异常激活与肿瘤干细胞自我更新相关。
   • 表观遗传学异常如组蛋白甲基化修饰失调（EZH2过表达）可能驱动肿瘤进展。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 颅内压增高：晨起头痛、喷射性呕吐、视乳头水肿（婴幼儿表现为头围增大）。
   • 定位体征：小脑肿瘤常引发共济失调、眼球震颤；幕上肿瘤可致偏瘫、癫痫发作。
   • 脊髓压迫症状：进行性肢体麻木、括约肌功能障碍（见于椎管内肿瘤）。

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参考文献：《原始神经外胚层肿瘤》(Sogou Baike)、《中枢性原始神经外胚层肿瘤病因介绍.pptx》(原创力文档)、《中枢性原始神经外胚层肿瘤》(医联媒体)、《中枢性原始神经外胚层肿瘤》(39问医生)