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脑髓母细胞瘤Medulloblastoma of brain

更新时间:2025-05-27 22:54:41
编码2A00.10

关键词

索引词Medulloblastoma of brain、脑髓母细胞瘤、未特指部位的髓母细胞瘤、未特指区域的髓肌母细胞瘤 [possible translation]、间变性大细胞髓母细胞瘤、经典型髓母细胞瘤、促结缔组织增生性结节性髓母细胞瘤、脑弥散结节型髓母细胞瘤、神经上皮瘤
同义词medulloblastoma of unspecified site、medullomyoblastoma of unspecified site
缩写MB
别名儿童髓母细胞瘤、小儿髓母细胞瘤、后颅窝髓母细胞瘤

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧
XK70单侧,未特指
XK8G左侧
XK9J双侧
XK9K右侧
发生部位
XA1XM1侧脑室脉络丛
XA0B59枕极
XA9CM4脑桥
XA1H64第三脑室
XA5KN2橄榄
XA73A8大脑幕上区域
XA8W72豆状核
XA97T4颞叶
XA1B86第四脑室脉络丛
XA1GA1脑幕下区域
XA83T2中脑导水管
XA17J6髓质
XA45Y8侧脑室
XA1AA8大脑脚
XA34M4网状结构
XA00D6屏状核
XA7J78钩回
XA8GR3大脑半球
XA6J38室管膜
XA9KX2脉络丛
XA4T82基底神经节
XA4F88大脑皮层
XA89Y2枕叶
XA26E8脑室
XA5CF8视皮质
XA8E64小脑蚓部
XA70Y8下蚓部
XA5TX3视交叉
XA64R0大脑皮质
XA3RD9额极
XA5TY2布罗德曼野
XA5694上蚓部
XA63Y1视束
XA80J3苍白球
XA1M33大脑
XA8AT9脑干
XA5N14脑叶
XA08F7颅内部位,不可归类在他处者
XA84G1岛盖
XA92Y6顶叶
XA64F9纹状体
XA7BD1海马
XA8733边缘系统
XA1ZN9大脑白质
XA5JN6内囊
XA2NT0额叶
XA1XY9杏仁体
XA0Z39嗅脑
XA7L93丘脑
XA5097锥体
XA8KA5豆状核壳
XA0XP7脑岛
XA5KS6中脑
XA1804第四脑室
XA7E38小脑扁桃体
XA7TX5尾状核
XA53A3第三脑室脉络丛
XA4SL2小脑半球
XA1CW2小脑
组织病理
XH8R14髓母细胞瘤
XH1511室管膜瘤,NOS
XH6UV4原浆型星形细胞瘤
XH6E51透明细胞室管膜瘤
XH1SH4髓母细胞瘤,SHH激活伴TP53突变型
XH5538小脑肉瘤,NOS
XH6JN6髓母细胞瘤,伴有广泛结节性
XH8P29髓母细胞瘤,NOS
纤维性星形细胞瘤
XH29Q5毛细胞黏液样型星形细胞瘤
XH5571胶质母细胞瘤,IDH-野生型
XH83Y5极性胶质母细胞瘤
XH7W59少突神经胶质瘤,NOS
XH99U2多形性黄色星形细胞瘤
XH4RQ3神经胶质瘤,恶性
XH6PH6星形细胞瘤,NOS
XH7692弥漫性中线胶质瘤,H3 k27M-突变体
XH5Y81肥胖细胞型星形细胞瘤
XH5XD3髓母细胞瘤,3组
XH0H95间变性髓母细胞瘤
XH9QF3少突神经胶质瘤,间变性,IDH突变和1p/19q共缺失
XH0MB1胶质母细胞瘤,原发性,NOS
XH54D9细胞性室管膜瘤
XH39Z7星形细胞瘤、间变性,IDH-野生型
XH3N49弥漫性中线胶质瘤,NOS
XH5PR7大细胞髓母细胞瘤
XH4Q01儿童型弥漫性高级别胶质瘤,H3及IDH野生型
XH8SH6CNS胚胎瘤NOS
XH96C7星形细胞瘤,间变性
XH2C49弥漫性星形细胞瘤,IDH-野生型
XH6UY7弥漫性星形细胞瘤,低级别
XH51C5胚胎性肿瘤伴多层菊形团,C19MC变异
XH3M77脉络丛癌
XH9M38髓母细胞瘤,SHH活化和TP53野生型
XH2FW8髓母细胞瘤,WNT激活,间变型
XH7CX7成少突神经胶质细胞瘤
XH4FN3胶质母细胞瘤,IDH突变型
XH61Y5弥漫性内因性脑桥神经胶质瘤
XH2BA5上皮状胶质母细胞瘤
XH3AV2中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征
XH3904松果体区乳头状瘤
XH9YU2弥漫性内在脑桥胶质瘤,H3 k27M-突变
XH6ZH4大脑神经胶质瘤病
XH1S63星形细胞瘤,低级别
XH7K31少突神经胶质瘤,IDH突变和1p/19q共缺失
XH17F8弥漫性低级别胶质瘤,MAPK讯息传递路径异常
XH1DC5星形母细胞瘤
XH4B47黑色素髓母细胞瘤
XH6F49少突星形细胞瘤NOS
XH0KZ2胚胎性肿瘤伴多层菊形团,NOS
XH8UC5巨细胞胶质母细胞瘤
XH36Y8囊性星形细胞瘤
XH7Y86幕上原始性神经外胚瘤
XH2SS9弥漫性半球胶质瘤,H3 G34-突变型
XH85M7髓母细胞瘤,SHH激活性,NOS
XH8BK8间变型多形性黄色星形细胞瘤
XH9RC8神经胶质肉瘤
XH4ZM8婴儿型半球胶质瘤
XH87Q5髓母细胞瘤,非WNT/非SHH
XH89C3中枢原始性神经外胚瘤
XH7PN5促纤维增生性结节性髓母细胞瘤
XH7HQ6星形细胞瘤,间变性,IDH突变型
XH6922室管膜瘤,间变性
XH25R4髓母细胞瘤,4组
XH3EX1髓母细胞瘤,WNT激活,经典型
XH7F82胶质母细胞瘤,NOS
XH0ZP6髓母细胞瘤,WNT激活,NOS
XH2HK4弥漫性星形细胞瘤,IDH突变型
XH5163髓母细胞瘤,WNT激活,大细胞型
XH2AY7室管膜瘤,RELA融合阳性型
XH9J28乳头状室管膜瘤
XH4BJ4伸长细胞型室管膜瘤
XH8W32弥漫性星形细胞瘤
XH17J4胶质母细胞瘤,继发性,NOS
XH0RY1经典型髓母细胞瘤
XH8844少突神经胶质瘤,间变性
临床表现
MG30.10慢性癌痛

脑髓母细胞瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脑髓母细胞瘤(Medulloblastoma)是一种起源于小脑神经上皮细胞的高度恶性胚胎性肿瘤,具有显著异质性和侵袭性生长特性。该肿瘤好发于儿童后颅窝(尤其小脑蚓部),成人病例约占20%。其生物学特征包括沿脑脊液播散的倾向,可累及脑膜、脊髓等中枢神经系统结构。


病因学特征

  1. 遗传因素

    • 约5%-10%病例与遗传性肿瘤易感综合征相关,如家族性腺瘤性息肉病(APC基因突变)、Gorlin综合征(PTCH1突变)和Li-Fraumeni综合征(TP53突变)。
  2. 分子异常

    • 核心发病机制涉及关键信号通路失调,包括Wnt通路(CTNNB1突变)、SHH通路(PTCH1/SMO/SUFU突变)、以及非SHH/Wnt通路(MYC扩增等)。这些分子变异导致颗粒细胞前体异常增殖与分化阻滞。
  3. 环境因素

    • 电离辐射暴露(如治疗性颅脑放疗)是唯一明确的环境危险因素。孕期化学物质暴露的致病性尚存争议,缺乏高质量流行病学证据支持。

病理机制

  1. 细胞起源

    • 不同分子亚型具有特异性起源:WNT型可能起源于菱脑原节区室管膜下细胞,SHH型起源于小脑外颗粒层祖细胞,非SHH/WNT型(Group3/4)起源尚未完全明确。
  2. 分子亚型

    • 根据分子特征分为四组:WNT激活型(预后最佳)、SHH激活型(TP53野生型/突变型)、Group3型(MYC驱动,预后最差)、Group4型(最常见亚型)。该分型已取代传统组织学分型指导临床决策。
  3. 转移特性

    • 肿瘤细胞通过软脑膜侵袭和脑脊液循环播散,约30%病例在确诊时已出现转移(M+期)。转移灶好发于脊髓表面和脑室壁。

临床表现

  1. 典型症状

    • 小脑功能损害:躯干性共济失调(步态蹒跚、Romberg征阳性)、辨距不良、意向性震颤
    • 颅内高压征:晨起头痛、喷射性呕吐、视乳头水肿
    • 婴幼儿特殊表现:头围异常增大、落日征、易激惹
  2. 进展期表现

    • 脑干受压:眼球运动障碍、锥体束征阳性
    • 脊髓转移:神经根痛、节段性感觉/运动障碍
    • 软脑膜播散:多颅神经麻痹、脑膜刺激征
  3. 高危预警体征

    • 3岁以下患儿出现快速进展的巨颅症
    • 突发斜颈或强迫头位
    • 无法用中耳炎解释的持续性呕吐

参考文献

本内容整合当前循证医学证据,强调分子分型对诊疗的指导价值。临床实践中需结合个体分子特征制定治疗方案。

条目脑髓母细胞瘤2A00.10
条目中枢性原始神经外胚层肿瘤2A00.11
条目其他特指的脑胚胎性肿瘤2A00.1Y
条目未特指的脑胚胎性肿瘤2A00.1Z