其他特指的恶性免疫增生性疾病Other specified Heavy chain diseases or malignant immunoproliferative diseases
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Heavy chain diseases or malignant immunoproliferative diseases、其他特指的恶性免疫增生性疾病、其他恶性免疫增生性疾病，完全缓解、恶性免疫增生性疾病，未特指的，完全缓解
别名恶性免疫增生病、恶性免疫系统增生性疾病、特定恶性免疫增生性疾病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的恶性免疫增生性疾病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的恶性免疫增生性疾病（Malignant Immunoproliferative Disorders, NOS）是一组罕见的、以异常免疫细胞克隆性增殖为特征的血液系统肿瘤。这类疾病通常涉及B细胞或T细胞的恶性转化，导致异常免疫球蛋白或细胞因子分泌，并可累及多器官系统。根据ICD-11分类标准，该类别用于归类不符合特定亚型（如α重链病、γ重链病和μ重链病）诊断标准的异质性病例。
病因学特征
- 遗传因素：
- 某些基因突变（如MYC、BCL-2家族基因异常）和染色体易位可能驱动免疫细胞的恶性转化。遗传易感性在部分家族性病例中起重要作用。
- 感染因素：
- 慢性抗原刺激是重要诱因。EB病毒与部分B细胞增殖异常相关，幽门螺杆菌感染与黏膜相关淋巴组织增殖的关联已获明确证据。HIV等免疫抑制相关病毒可能通过破坏免疫监视机制促进疾病发生。
- 自身免疫性疾病：
- 慢性自身免疫性疾病（如干燥综合征、乳糜泻）患者的长期免疫活化状态，可通过促炎细胞因子（如IL-6、TNF-α）持续刺激导致淋巴细胞转化风险增加。
- 环境及其他因素：
- 职业暴露于苯类溶剂、农业杀虫剂与发病率升高相关。电离辐射暴露史是明确危险因素，尤其在剂量-反应关系中表现显著。
病理机制
- 恶性克隆扩增：
- 免疫前体细胞获得增殖/存活优势，通过表观遗传失调（如DNA甲基化异常）和信号通路持续激活（如NF-κB、JAK-STAT），形成具有侵袭性的单克隆群体。
- 免疫球蛋白合成异常：
- 恶性B细胞可能分泌结构异常的免疫球蛋白（如游离重链片段或截短型抗体），或完全丧失分泌功能。部分病例表现为单克隆免疫球蛋白血症（M蛋白）。
- 多系统累及：
- 骨髓浸润导致血细胞减少，肝脏受累表现为碱性磷酸酶升高，肠道侵犯可能引发蛋白丢失性肠病。淋巴结结构破坏和髓外肿物形成是疾病进展的重要标志。
临床表现
- 全身症状：
- B症状（发热＞38°C、6个月内体重下降＞10%、盗汗）见于30-40%病例，与细胞因子风暴（如IL-1β、IL-6过量分泌）密切相关。
- 器官特异性表现：
- 肝脾肿大伴肝功能异常（胆红素正常性胆汁淤积模式）、无痛性淋巴结肿大（直径＞1.5cm且持续增长）是典型体征。皮肤表现以非瘙痒性红斑或皮下结节为主，与恶性细胞真皮层浸润相关。
参考文献：《Blood》期刊关于恶性免疫增生性疾病的研究报告、《Journal of Clinical Oncology》中的相关综述文章。