α重链病Alpha heavy chain disease
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Alpha heavy chain disease、α重链病、α重链病，未提及缓解、α重链病完全缓解、免疫增生性小肠病、IPSID[免疫增生性小肠病]、免疫增生性小肠病，未提及缓解、免疫增生性小肠病，完全缓解
同义词alpha heavy chain disease without mention of remission
别名α重链疾病、α-重链疾病、alpha重链疾病、alpha-重链疾病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
α重链病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
α重链病（Alpha Heavy Chain Disease, α-HCD）是一种罕见的浆细胞恶性增殖性疾病，主要特征是异常合成和分泌不完整的免疫球蛋白A (IgA) 的α重链片段。这种疾病多见于地中海和中东地区的人群，并且好发于青中年人，尤其是10-35岁之间。病变部位通常集中在小肠，也被称为免疫增生性小肠病（Immunoproliferative Small Intestinal Disease, IPSID）。在病理学上，α重链病的小肠黏膜相关淋巴组织（MALT）呈现出类似MALT淋巴瘤的形态学改变。
病因学特征
α重链病的确切病因目前尚未完全明确，但研究显示其发病机制可能涉及多种因素：
- 遗传背景：有研究表明，某些遗传易感性可能与α重链病的发生有关。
- 慢性炎症刺激：长期存在的肠道感染或炎症状态被认为是诱发α重链病的重要因素之一。例如，肠道内的细菌、病毒或寄生虫感染可能会触发异常免疫反应，从而导致α重链病的发展。
- 免疫系统失调：异常的免疫调节可能导致B淋巴细胞克隆性增生并产生缺陷型IgA重链，这可能是α重链病的核心病理基础。
病理机制
- 异常蛋白质沉积：
- 由于B淋巴细胞生成了大量不完整的IgA重链而缺乏轻链，这些片段无法形成正常的抗体结构，而是以游离形式存在并积聚于血清及尿液中。
- 在小肠黏膜下层及其淋巴结内可见到明显的异常浆细胞浸润以及由这些细胞产生的异常α重链沉积。
- 黏膜相关淋巴组织受累：
- 小肠MALT受到广泛侵犯，导致局部免疫功能障碍及结构破坏，表现为绒毛萎缩、隐窝增生等变化。
- MALT区域出现密集的淋巴细胞聚集，伴随不同程度的纤维化及血管新生现象，进一步加剧了局部炎症反应和组织损伤。
临床表现
- 消化系统症状：
- 患者常表现为慢性腹泻、腹痛、腹部不适等症状，严重时可伴有明显营养不良及体重减轻。
- 部分患者因吸收不良综合征而导致维生素B12缺乏、铁缺乏性贫血等问题。
- 全身性症状：
- 除消化道症状外，部分患者还可能出现发热、乏力、夜间盗汗等非特异性全身症状。
- 幼年患者中可见生长发育迟缓现象，成人则更多表现为进行性消瘦和体力下降。
参考文献：丁香园《重链病》、其他医学专业资源。请注意，对于具体病例诊断及治疗建议，请咨询专业医生。