其他特指原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤Other specified Malignant mixed epithelial mesenchymal tumour, primary site

更新时间：2025-06-18 18:50:37

编码2B5D.Y

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索引词Malignant mixed epithelial mesenchymal tumour, primary site、其他特指原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤、网膜复合的混合性和间质性恶性肿瘤

缩写MMEMT

别名恶性混合瘤-其他特指原发部位、恶性混合性肿瘤-其他特指原发部位、恶性混合上皮间叶性肿瘤-其他特指原发部位

其他特指原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤（ICD-11: 2B5D.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：手术切除或活检标本经组织学检查，明确显示肿瘤同时包含恶性的上皮成分（腺体/鳞状结构）和间叶成分（平滑肌/骨/软骨肉瘤样区域）。
- 免疫组化双重验证：
  - 上皮成分：角蛋白（CK）和上皮膜抗原（EMA）阳性表达
  - 间叶成分：Vimentin阳性，且至少一种分化标志物阳性（SMA/Desmin/S-100）
必须条件：
- 影像学（CT/MRI/PET-CT）证实局部浸润性肿块
- 病理证实肿瘤具有双相分化特征（上皮+间叶）
- 排除子宫体（2B5D.1）和卵巢（2B5D.0）原发肿瘤
支持条件：
- 临床表现：
  - 无痛性进行性增大的肿块（>3cm）
  - 局部疼痛/功能障碍（如肢体活动受限）
  - 体重下降>10%或持续发热（>38℃）
- 高危因素：
  - TP53基因突变（Li-Fraumeni综合征）
  - 长期雌激素暴露史（女性患者）
- 影像学阈值：
  - CT显示肿块密度不均伴坏死（CT值差异>30HU）
  - PET-CT标准摄取值（SUVmax）≥5.0

检查项目树：
mermaid graph TD A[原发灶评估] --> A1[超声] A --> A2[增强CT] A --> A3[MRI] B[转移灶筛查] --> B1[胸部CT] B --> B2[骨扫描] B --> B3[全身PET-CT] C[病理确诊] --> C1[穿刺活检] C --> C2[免疫组化] C --> C3[分子检测] D[术前评估] --> D1[血常规] D --> D2[凝血功能] D --> D3[器官功能]
判断逻辑：
- 影像学检查：
  - 超声：初筛肿块位置/血流信号（阻力指数>0.7提示恶性）
  - 增强CT：
  - 动脉期强化→提示富血供肿瘤
  - 静脉期快速廓清→支持恶性
  - MRI：
  - T2WI高信号+弥散受限（ADC<1.0×10⁻³mm²/s）→提示细胞密集区
- 病理检查：
  - 穿刺活检需取≥3条组织（长度>1cm）
  - 免疫组化判读：
  - CK+/EMA+且Vimentin+ → 符合双相分化
  - Ki-67>30% → 提示高增殖活性
- 分子检测：
  - TP53突变检测 → 指导遗传风险评估
  - MDM2基因扩增检测 → 鉴别去分化脂肪肉瘤

参考文献：

WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours (5th ed., 2020)
NCCN Guidelines® for Soft Tissue Sarcoma (Version 2.2023)
ESMO Clinical Practice Guidelines for Sarcomas (Annals of Oncology, 2021)