难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts

更新时间：2025-06-18 22:35:58

(2A33)难治性贫血伴环状铁粒幼细胞的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 骨髓环状铁粒幼细胞比例≥15%：
• 普鲁士蓝染色证实≥15%红系前体细胞存在核周环状铁颗粒沉积（铁颗粒环绕核周≥1/3）[^1]。
• 持续性贫血：
• 血红蛋白持续低于正常值（男性<130 g/L，女性<120 g/L）且对铁剂/维生素B12/叶酸治疗无效[^2]。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 红系病态造血：骨髓涂片显示≥10%红系细胞存在巨幼样变、核碎裂或多核等发育异常[^1]。
• SF3B1基因突变：分子检测发现SF3B1剪接体基因致病性突变（阳性率70%-80%）[^4]。
• 铁代谢异常三联征：
• 血清铁蛋白>1000 μg/L
• 转铁蛋白饱和度>50%
• 血清铁>30 μmol/L

3. 排除标准：

• 无MDS相关细胞遗传学高危异常（如-7/del7q、复杂核型）[^1]。
• 排除酒精中毒、铅中毒、抗结核药物等继发性铁粒幼细胞贫血。

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二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[全血细胞计数+外周血涂片] A --> C[网织红细胞计数] B --> D[骨髓穿刺+活检] D --> E[骨髓铁染色] D --> F[细胞遗传学分析] D --> G[分子检测-SF3B1] A --> H[铁代谢指标] H --> I[血清铁蛋白] H --> J[转铁蛋白饱和度] H --> K[血清铁/总铁结合力] A --> L[肝脏MRI T2*]

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：

• 血红蛋白↓ + 红细胞分布宽度↑ → 提示无效造血，需骨髓检查。

2. 骨髓铁染色：

• 环状铁粒幼细胞≥15% → 确诊核心依据，需排除继发因素。

3. SF3B1检测：

• 突变阳性 → 支持RARS诊断并提示较好预后。

4. 肝脏MRI T2*：

• 肝脏信号值<6.3 ms → 提示重度铁过载，需紧急去铁治疗。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常阈值	临床意义
骨髓环状铁粒幼细胞	≥15%	诊断金标准，反映线粒体铁代谢障碍
血清铁蛋白	>1000 μg/L	提示铁过载风险，>2500 μg/L需启动去铁治疗
转铁蛋白饱和度	>50%	铁利用障碍标志，>80%提示肝损伤风险
血红蛋白	男性<130 g/L 女性<120 g/L	贫血严重度评估，<80 g/L需输血支持
SF3B1突变	阳性	预后指标：突变者中位生存期5-6年，无突变者2-3年[^4]
肝脏MRI T2*	<6.3 ms	肝脏铁浓度>7 mg/g干重，需强化去铁治疗

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四、诊断流程总结

1. 确诊路径：

• 贫血+骨髓环状铁粒幼细胞≥15% → 基本诊断
• 加SF3B1突变或铁代谢异常 → 强化诊断

2. 鉴别重点：

• 排除继发性铁粒幼细胞贫血（毒物/药物史）
• 排除高危型MDS（复杂核型）

3. 治疗监测核心指标：

• 每3月复查血清铁蛋白（目标<1000 μg/L）
• 年度骨髓评估环状铁粒幼细胞比例

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参考文献：
[^1]: WHO骨髓增生异常综合征诊断标准（2016修订版）
[^2]: 《血液病诊断及疗效标准》（第4版，人民卫生出版社）
[^3]: 《中华血液学杂志》铁过载诊疗专家共识（2021）
[^4]: Malcovati L, et al. SF3B1 mutation identifies a distinct subset of myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts. Blood. 2015;126(2):233-241.