未特指的骨髓增生异常综合征Unspecified Myelodysplastic syndromes
更新时间：2025-06-20 17:52:28
关键词
索引词Myelodysplastic syndromes、未特指的骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常、骨髓造血异常综合征、脊髓发育不良、脊髓发育不良NOS、骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常贫血、前髓细胞白血病、前白血病、前白血病综合征、MDS[骨髓增生异常综合征]、骨髓细胞生成障碍综合征
别名骨髓增生异常综合证、骨髓发育不良综合症、骨髓增生障碍综合症
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的骨髓增生异常综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的骨髓增生异常综合征（Unspecified Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一组克隆性造血障碍性疾病，其特征为一个或多个血细胞系（红细胞、白细胞和/或血小板）发育不良及无效造血。该类目适用于那些未能明确分类到其他具体类型MDS中的病例。患者常常表现出以下症状：
- 贫血：由于红细胞生成减少，导致血红蛋白水平下降，常见乏力、疲劳等症状。
- 感染易感性增加：中性粒细胞功能受损，导致机体对细菌等病原体的抵抗力降低。
- 出血倾向：血小板数量或功能异常，可能导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。
根据世界卫生组织（WHO）指南，MDS的诊断标准之一是骨髓中的原始细胞比例小于20%，超过这一阈值则可能进展为急性髓系白血病（AML）。
医学定义
未特指的骨髓增生异常综合征是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。其核心病理机制在于：
- 克隆性增殖：突变的造血干细胞在骨髓内形成优势克隆，干扰正常造血过程。
- 无效造血：虽然骨髓内的细胞数量可能增多，但这些细胞成熟过程中存在缺陷，无法有效补充外周血细胞。
- 发育不良：各系造血祖细胞分化能力下降，导致形态学上的异常，如巨核细胞大小不均、红系细胞核浆发育不平衡等。
病因学特征
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遗传因素
- 基因突变：MDS的发生与多种基因突变密切相关，包括但不限于TP53、TET2、ASXL1等，这些突变可影响DNA修复、表观遗传调控以及细胞凋亡等多种生物学过程。
- 家族遗传：少数情况下，MDS表现为家族聚集现象，提示某些遗传背景下的个体更易发病。
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环境及其他因素
- 化学物质暴露：长期接触苯类化合物或其他有害化学物质被认为是诱发MDS的重要因素之一。职业暴露于此类环境中的人群患病风险较高。
- 放射线照射：高剂量辐射亦能引起染色体损伤及基因突变，进而促进MDS的发生。
- 免疫系统异常：部分研究表明，自身免疫性疾病患者的MDS发病率较普通人群有所升高，表明免疫调节失衡可能是疾病发展的潜在驱动力之一。
参考文献：世界卫生组织（WHO）关于MDS的分类标准及相关文献综述；《Blood》期刊发表的研究成果；专业医学网站如大众养生网提供的信息。