骨髓增生异常综合征Myelodysplastic syndromes
更新时间：2025-05-27 22:52:36
关键词
索引词Myelodysplastic syndromes
同义词MDS - [myelodysplastic syndrome]、bone marrow myelodysplasia、dysmyelopoietic syndrome、myelodysplasia、Myelodysplasia NOS、myelodysplasia syndrome、myelodysplastic anaemia、myelodysplastic disorder、pre myelogenous leukaemia、preleukaemia、preleukaemia syndrome、preleukaemic syndrome、骨髓增生异常、骨髓造血异常综合征、脊髓发育不良、脊髓发育不良NOS、骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常贫血、前髓细胞白血病、前白血病、前白血病综合征、MDS[骨髓增生异常综合征]、骨髓细胞生成障碍综合征
别名克隆性造血干/祖细胞疾病、后天性克隆性恶性血液病
骨髓增生异常综合征的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一组以造血细胞发育异常和无效造血为特征的克隆性造血干细胞疾病。患者常表现为以下症状：
- 贫血：因红细胞生成减少导致血红蛋白下降，表现为乏力、气短等；
- 感染风险升高：中性粒细胞数量减少或功能异常，增加细菌/真菌感染风险；
- 出血倾向：血小板减少或功能障碍，引发皮肤瘀斑、鼻衄或黏膜出血。
根据世界卫生组织（WHO）标准，MDS的诊断需满足骨髓原始细胞比例<20%，若≥20%则归类为急性髓系白血病（AML）。
二、医学定义
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的克隆性疾病，核心病理特征包括：
- 克隆性造血：携带基因突变的造血干细胞优势增殖，抑制正常造血；
- 无效造血：骨髓细胞增生但凋亡增加，导致外周血细胞减少；
- 病态造血：至少一系血细胞（红系、粒系、巨核系）出现形态学异常（如巨核细胞分叶异常、红系核出芽）。
注：部分病例可向AML转化，但MDS本身属于独立疾病实体。
三、病因：遗传因素
- 体细胞突变：>80%患者存在体细胞基因突变，如SF3B1、TET2、ASXL1、TP53等，涉及RNA剪接、表观遗传调控及DNA修复通路；
- 胚系易感性：罕见家族性MDS与遗传性骨髓衰竭综合征（如范可尼贫血）或胚系DDX41、RUNX1突变相关。
四、病因：环境及其他因素
- 治疗相关性MDS：既往接受烷化剂、拓扑异构酶抑制剂化疗或放疗者风险显著升高；
- 化学暴露：长期接触苯、杀虫剂等与继发性MDS相关；
- 衰老相关克隆造血：年龄增长伴随的克隆性造血（CHIP）可能进展为MDS。
依据来源：WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016, 2022修订）；《Blood》及《NEJM》相关综述；NCCN临床实践指南（2023）。