难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts

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难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（2A33）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 乏力和疲劳：
   • 患者常感到持续性的乏力、疲劳，这是由于慢性贫血导致的组织缺氧所致（80%-90%）。
2. 面色苍白：
   • 皮肤、黏膜及眼结膜呈现苍白，尤其是手掌和眼睑内侧（70%-80%）。
3. 心悸和呼吸困难：
   • 轻微活动后即出现心悸、气短，严重时可有静息时呼吸困难（50%-60%）。

其他可能症状

1. 头晕和头痛：
   • 头晕、头痛，特别是在站立或突然改变体位时更为明显（30%-40%）。
2. 食欲减退：
   • 部分患者可能出现食欲不振、体重下降（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血象：
   • 低色素或正色素性贫血：外周血涂片可见低色素性红细胞或正色素性红细胞，部分患者呈双相性红细胞（大小不一）（80%-90%）。
   • 血小板减少症：部分患者伴有血小板计数减少（30%-50%）。
   • 中性粒细胞减少症：部分患者伴有中性粒细胞计数减少（20%-40%）。
2. 骨髓检查：
   • 环形铁粒幼细胞增多：骨髓中至少15%的红系前体细胞表现为环形铁粒幼细胞（100%）。
   • 红系增生异常：红系细胞形态发育异常，包括核质发育不平衡、异形红细胞增多（70%-80%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 长期未经治疗可能导致肝脾轻度至中度肿大（10%-20%）。
2. 黄疸：
   • 由于无效造血或轻度溶血导致胆红素升高，部分患者可出现轻度黄疸（10%-20%）。
3. 出血倾向：
   • 血小板减少导致的轻微出血倾向，如鼻衄、牙龈出血（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：
   • 血红蛋白水平降低：通常低于正常值（男性<130 g/L，女性<120 g/L），但具体数值因个体差异而异（100%）。
   • 网织红细胞计数正常或略低：提示无效造血（60%-80%）。
2. 铁代谢指标：
   • 血清铁蛋白浓度升高：反映体内铁负荷过量（70%-90%）。
   • 转铁蛋白饱和度升高：铁利用障碍导致血清铁蓄积（60%-80%）。
3. 骨髓铁染色：
   • 普鲁士蓝染色阳性：显示环形铁粒幼细胞中的铁颗粒（100%）。
4. 遗传学和分子生物学检查：
   • 基因突变：如SF3B1基因突变在RARS患者中较为常见（约80%）。
5. 影像学检查：
   • 腹部超声：可显示肝脾轻度至中度肿大（10%-20%）。

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参考文献

• 《中国实用内科杂志》
• 丁香园
• 好大夫在线

以上信息基于现有医学文献整理而成，具体诊断和治疗方案请遵循专业医生指导。