难治性贫血伴环状铁粒幼细胞Refractory anaemia with ring sideroblasts 更新时间：2025-06-18 11:36:13 关键词 索引词 Refractory anaemia with ring sideroblasts、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞、RARS[难治性贫血伴环形铁粒幼细胞]、原发性获得性铁粒幼细胞贫血、难治性贫血伴铁粒幼细胞增多、难治性铁粒幼细胞贫血、获得性特发性铁粒幼细胞贫血、难治性贫血伴血色素沉着症、难治性贫血伴血色病
展开 同义词 refractory anaemia with sideroblasts、acquired idiopathic sideroblastic anaemia、RARS - [refractory anaemia with ringed sideroblasts]、primary acquired sideroblastic anaemia、refractory sideroblastic anaemia
展开 (2A33)难治性贫血伴环状铁粒幼细胞的核心症状与体征 症状（主观感受） 核心症状
进行性乏力与疲劳 ：
因慢性贫血导致组织缺氧，表现为持续加重的体力下降（发生率：高，>90%）[^1]。
面色苍白与心悸 ：
贫血典型表现，活动后心悸明显（发生率：高，85%-95%）[^1]。
呼吸困难 ：
重度贫血（血红蛋白<80 g/L）时出现，尤其见于体力活动后（发生率：中等，50%-70%）[^2]。
非特异性症状
头晕与头痛 ：
脑供血不足所致（发生率：中等，40%-60%）[^3]。
食欲减退与体重下降 ：
长期贫血及铁过载导致的代谢紊乱（发生率：低，20%-30%）[^2]。
体征（客观检测结果） 典型体征
皮肤黏膜苍白 ：
口唇、甲床及结膜苍白（发生率：高，>90%）[^1]。
肝脾肿大 ：
因无效造血及铁沉积导致肝脾代偿性增大（发生率：中等，50%-70%）[^3]。
铁过载相关体征 ：
皮肤色素沉着 ：灰褐色或青铜色皮肤（发生率：低，10%-20%，多见于长期未去铁治疗者）[^4]。内分泌紊乱 ：糖尿病、性功能减退（发生率：罕见，<5%）[^3]。
血液学异常体征
血涂片红细胞异形性 ：
正色素大细胞与低色素小细胞混合存在（发生率：高，>80%）[^1]。
血小板减少或中性粒细胞减少 ：
约30%-40%患者合并轻度血小板或中性粒细胞减少[^4]。
实验室特征
骨髓检查 ：
环状铁粒幼细胞比例 ：≥15%（诊断金标准，发生率：100%）[^1]。红系病态造血 ：巨幼样变、核碎裂（发生率：高，>90%）[^2]。
血清铁代谢指标 ：
血清铁蛋白升高 ：>1000 μg/L（发生率：高，70%-90%）[^3]。转铁蛋白饱和度升高 ：>50%（发生率：中等，60%-80%）[^4]。
基因检测 ：
SF3B1基因突变 ：约70%-80%患者阳性，与环状铁粒幼细胞形成相关[^1]。
影像学特征
肝脏MRI T2*成像 ：
铁沉积导致肝脏信号减低（发生率：中等，50%-70%，需铁负荷显著升高）[^3]。
注释
铁过载风险 ：长期输血或无效造血未治疗者，5年内铁过载发生率可达40%-50%[^4]。预后差异 ：SF3B1突变患者生存期较长（中位生存期5-6年），而无突变者预后较差[^1]。
参考文献