呼吸道或胸内器官横纹肌肉瘤Rhabdomyosarcoma of respiratory or intrathoracic organs

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B55.1

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索引词Rhabdomyosarcoma of respiratory or intrathoracic organs、呼吸道或胸内器官横纹肌肉瘤、肺泡横纹肌肉瘤

缩写RMS

别名肺横纹肌肉瘤、气管横纹肌肉瘤、支气管横纹肌肉瘤

呼吸道或胸内器官横纹肌肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检测阳性：
  - 通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，发现典型的横纹肌母细胞特征。
  - 免疫组化染色显示肌动蛋白（Actin）、肌球蛋白（Myosin）等特异性标记物阳性。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难（高，70%-90%）。
  - 持续性干咳或伴有痰液的咳嗽（中，50%-70%）。
  - 胸痛（中，40%-60%）。
- 影像学表现：
  - 胸部X线：可见肿块影、纵隔增宽或气管受压（高，80%-90%）。
  - CT扫描：详细显示肿瘤大小、位置及与周围组织的关系（高，90%-95%）。
  - MRI：有助于评估肿瘤对血管和其他软组织的影响（高，80%-90%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检测阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸困难+咳嗽/胸痛）。
  - 影像学表现（胸部X线/CT/MRI显示肿块影和纵隔结构受压）。

影像学检查：
- 胸部X线：初步筛查，观察肿块影、纵隔增宽或气管受压。
- CT扫描：详细评估肿瘤的大小、位置及与周围组织的关系。
- MRI：进一步评估肿瘤对血管和其他软组织的影响。
- PET-CT：用于评估肿瘤的代谢活性及全身转移情况。
内镜检查：
- 支气管镜检查：直接观察气道内病变，并可取活检。
- 纵隔镜检查：评估纵隔淋巴结及肿瘤侵犯情况。
血液检查：
- 血常规：可能显示贫血或白细胞计数异常。
- 生化指标：肝功能、肾功能等指标可能异常。
- 肿瘤标志物：如乳酸脱氢酶（LDH）、甲胎蛋白（AFP）等，但特异性不高。
心电图和心脏超声：
- 心电图：评估心脏功能，排除心包积液等并发症。
- 心脏超声：进一步评估心脏结构和功能，尤其是怀疑心包积液时。

病理学检查：
- 活检：确诊横纹肌肉瘤的金标准，显微镜下观察到横纹肌母细胞，免疫组化染色阳性。
- 免疫组化：特异性标记物（如Actin、Myosin）阳性支持诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症或感染可能。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞计数异常：可能提示感染或肿瘤负荷增加。
- 贫血：可能由于慢性疾病或肿瘤消耗引起。
生化指标：
- 肝功能异常：如ALT、AST升高，提示肝脏受累。
- 肾功能异常：如肌酐、尿素氮升高，提示肾脏受累。
肿瘤标志物：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示肿瘤负荷较高。
- 甲胎蛋白（AFP）升高：在某些亚型中可能升高，但特异性不高。

权威依据：《儿童恶性肿瘤诊疗指南》、《成人软组织肉瘤诊疗指南》、相关领域权威期刊文章及专著。