脊髓、脑神经或中枢神经系统其他部位的胶质瘤Gliomas of spinal cord, cranial or paraspinal nerves

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A02.0

子码范围2A02.00 - 2A02.0Z

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索引词Gliomas of spinal cord, cranial or paraspinal nerves

缩写CNS胶质瘤、脊髓胶质瘤

别名脊髓星形细胞瘤、室管膜瘤、少突胶质细胞瘤、混合性胶质瘤

脊髓、脑神经或中枢神经系统其他部位的胶质瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：通过组织活检或手术切除标本，进行病理学检查，确认肿瘤为胶质细胞来源，并确定其恶性程度（WHO分级 I-IV 级）。
- 影像学特征：MRI 或 CT 扫描显示典型的胶质瘤影像学特征，如 T1 加权像上的低信号和 T2 加权像上的高信号区域，伴有周围水肿，增强扫描可见不均匀强化。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 局灶性神经功能缺损：肢体无力、感觉障碍、共济失调等。
  - 颅内压增高表现：头痛、恶心呕吐、视乳头水肿等。
  - 癫痫发作。
  - 特殊定位体征：视神经受累导致视力减退甚至失明；听神经受损引起听力下降等。
- 非典型症状：
  - 全身伴随症状：发热、体重减轻。
  - 认知与行为变化：记忆力减退、注意力分散、性格改变等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现。
  - 影像学特征符合胶质瘤的表现。

影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：T1 加权像上的低信号和 T2 加权像上的高信号区域，伴有周围水肿，增强扫描可见不均匀强化。有助于确定肿瘤的位置、大小及浸润范围。
- CT 扫描：
  - 异常意义：占位效应、钙化以及不同程度的强化。有助于初步评估肿瘤的性质及位置。
电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：癫痫样放电有助于诊断癫痫发作。
- 诱发电位：
  - 异常意义：视觉诱发电位（VEP）、听觉诱发电位（AEP）等可以评估特定脑神经的功能状态。
分子标志物检测：
- IDH1/2 突变：
  - 异常意义：在低级别胶质瘤中较为常见，约 60%-80% 的病例存在 IDH1/2 突变。
- EGFR 扩增：
  - 异常意义：在高级别胶质母细胞瘤中较为常见，约 20%-40% 的病例存在 EGFR 扩增。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
- 肝肾功能检查：
  - 异常意义：评估患者的一般健康状况，为治疗提供参考。
眼底检查：
- 视乳头水肿：
  - 异常意义：提示颅内压增高。

病理学检查：
- 组织活检阳性：直接确诊胶质瘤及其具体类型和恶性程度。
- 免疫组化：
  - 异常意义：检测特定蛋白（如 GFAP、Olig2、IDH1/2 等），有助于确定肿瘤的具体亚型。
影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：T1 加权像上的低信号和 T2 加权像上的高信号区域，伴有周围水肿，增强扫描可见不均匀强化。有助于确定肿瘤的位置、大小及浸润范围。
- CT 扫描：
  - 异常意义：占位效应、钙化以及不同程度的强化。有助于初步评估肿瘤的性质及位置。
分子标志物检测：
- IDH1/2 突变：
  - 异常意义：在低级别胶质瘤中较为常见，约 60%-80% 的病例存在 IDH1/2 突变。
- EGFR 扩增：
  - 异常意义：在高级别胶质母细胞瘤中较为常见，约 20%-40% 的病例存在 EGFR 扩增。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
- 肝肾功能检查：
  - 异常意义：评估患者的一般健康状况，为治疗提供参考。
眼底检查：
- 视乳头水肿：
  - 异常意义：提示颅内压增高。

确诊核心依赖于病理学检查（组织活检）和影像学特征（MRI 或 CT）。
辅助检查以影像学（确定肿瘤位置、大小及浸润范围）和分子标志物检测（确定肿瘤亚型）为主，结合电生理检查（评估特定脑神经功能）和血液检查（评估一般健康状况）。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化）和分子标志物检测（如 IDH1/2 突变、EGFR 扩增）。

权威依据：《中华神经外科杂志》、《Journal of Neuro-Oncology》等相关专业期刊发表的研究成果。