治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A60.20

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索引词Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome、治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征、与烷基化剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征、与拓扑异构酶2型相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征

缩写t-AML、t-MDS

别名治疗相关的AML、治疗相关的MDS、化疗后急性髓系白血病、放疗后急性髓系白血病、化疗后骨髓增生异常综合征、放疗后骨髓增生异常综合征

治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病史：患者有明确的化疗或放疗史，尤其是烷基化剂（如环磷酰胺、美法仑）和拓扑异构酶2型抑制剂（如阿霉素、依托泊苷）的使用。
- 血液学表现：全血细胞减少，包括贫血、中性粒细胞减少和血小板减少。
- 骨髓检查：骨髓涂片显示病态造血（发育异常的细胞），并且骨髓活检显示活跃增生但分化障碍的细胞群。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 全血细胞减少：贫血、感染倾向增强、出血倾向。
  - 非特异性全身症状：体重减轻、乏力、发热。
- 遗传学检查：
  - 染色体异常：如+8、-5/5q-、-7/7q-等。
  - 基因突变：如FLT3、NPM1、DNMT3A等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
- 若无完整的病史或血液学表现，需结合以下两项：
  - 典型临床表现（全血细胞减少 + 病态造血）。
  - 染色体异常或基因突变的存在。

影像学检查：
- X线或CT：
  - 异常意义：排除其他可能的并发症，如肺部感染。
- 超声检查：
  - 异常意义：评估肝脾肿大情况，有助于鉴别诊断。
骨髓检查：
- 骨髓涂片：
  - 判断逻辑：显示病态造血细胞，如发育异常的红细胞、粒细胞和巨核细胞。
- 骨髓活检：
  - 判断逻辑：显示活跃增生但分化障碍的细胞群，有助于确定诊断。
分子遗传学检查：
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：检测到+8、-5/5q-、-7/7q-等染色体异常。
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测到FLT3、NPM1、DNMT3A等基因突变。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：红细胞、白细胞和血小板数量显著下降。
- 外周血涂片：
  - 异常意义：可见发育异常的细胞，如巨大红细胞、颗粒增多的中性粒细胞等。

血液学检查：
- 全血细胞减少：
  - 红细胞减少：血红蛋白水平显著下降。
  - 白细胞减少：中性粒细胞和其他白细胞计数降低。
  - 血小板减少：血小板计数明显下降。
- 外周血涂片：
  - 白细胞形态异常：如颗粒增多的中性粒细胞、巨大红细胞等。
骨髓检查：
- 骨髓涂片：
  - 病态造血：发育异常的红细胞、粒细胞和巨核细胞。
- 骨髓活检：
  - 活跃增生：存在活跃增生但分化障碍的细胞群。
染色体和分子遗传学检查：
- 染色体核型分析：
  - 染色体异常：如+8、-5/5q-、-7/7q-等。
- 基因突变检测：
  - 基因突变：如FLT3、NPM1、DNMT3A等。
免疫分型：
- 流式细胞术：
  - 异常意义：检测到异常的免疫表型，如CD34阳性细胞比例增加。
细胞遗传学和分子生物学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：检测特定的染色体重排或缺失。
- PCR检测：
  - 异常意义：检测特定基因突变，如FLT3内部串联重复（ITD）突变。

权威依据：《中华血液学杂志》关于骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）、国际血液学权威期刊发表的相关研究文章。