未特指的肥大细胞增生症Unspecified Mastocytosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Mastocytosis、未特指的肥大细胞增生症、肥大细胞增生症、恶性肥大细胞增生症、恶性肥大细胞瘤、恶性肥大细胞肿瘤、肥大细胞增多症
别名未分类肥大细胞增生症、不明原因肥大细胞增生症
未特指的肥大细胞增生症 (2A21.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤损害：
- 红斑、丘疹或结节：皮肤上出现黄褐色至红棕色斑块，边界清晰，伴有不同程度的瘙痒感（常见，70%-90%）。
- 荨麻疹样皮疹：广泛分布的荨麻疹样皮疹，常在摩擦或热刺激后加重（常见，60%-80%）。
- 全身性症状：
- 面部潮红：轻度面部潮红，尤其是在暴露于热环境或情绪激动时（常见，50%-70%）。
- 瘙痒：全身或局部皮肤瘙痒，可能严重影响生活质量（常见，60%-80%）。
- 消化系统症状：
- 腹痛和腹泻：腹部不适、腹痛和/或慢性腹泻（较常见，40%-60%）。
- 恶心和呕吐：恶心、呕吐等胃肠道症状（较常见，30%-50%）。
- 神经系统症状：
- 头痛和头晕：反复发作的头痛、头晕或晕厥（较少见，20%-40%）。
- 意识丧失：严重情况下可能出现短暂的意识丧失（罕见，<10%）。
- 骨骼症状：
- 骨痛：关节痛、骨痛，特别是在长骨和脊柱（较常见，30%-50%）。
其他可能症状
- 过敏反应：
- 急性过敏样症状：如血管性水肿、呼吸困难等（少见，10%-20%）。
- 休克：严重病例可能出现低血压甚至休克（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 色素沉着斑块：皮肤上的色素沉着斑块，边界清晰，有时可见毛细血管扩张（常见，80%-90%）。
- 结节或丘疹：皮肤上出现多个或单个的结节或丘疹（常见，70%-80%）。
- 全身性受累：
- 肝脾肿大：肝脏和脾脏肿大，可在体检中发现（较常见，40%-60%）。
- 淋巴结肿大：局部或全身淋巴结肿大（较常见，30%-50%）。
- 血液系统异常：
- 贫血：血红蛋白水平下降，表现为乏力、面色苍白（较常见，30%-50%）。
- 血小板减少：血小板计数降低，可能导致出血倾向（较常见，30%-50%）。
非典型体征
- 眼部症状：
- 眼睑水肿：眼睑或眶周水肿（少见，10%-20%）。
- 结膜充血：结膜充血，可伴有眼部不适（少见，10%-20%）。
- 心血管系统症状：
- 心律失常：心电图检查可能发现心律失常（少见，10%-20%）。
- 高血压：部分患者可能出现高血压（少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查：
- 血清类胰蛋白酶水平升高：部分患者血清类胰蛋白酶水平升高（检出率：约60%-80%）。
- KIT基因突变检测：D816V点突变的阳性率因亚型而异（检出率：约50%-70%）。
- 影像学表现：
- 骨髓活检：部分病例骨髓活检显示肥大细胞增多及浸润（异常率：约50%-70%）。
- CT/MRI：CT或MRI检查可发现肝脾肿大及其他内脏器官受累（异常率：约60%-80%）。
注：临床表现因个体差异而异。儿童患者的症状通常较为局限且多为良性，而成人患者可能有更广泛的系统性受累。免疫抑制患者病情进展更快，症状更为严重。对于具体的诊断和治疗，建议结合详细的病史、体检、实验室检查和影像学检查结果进行综合评估。