未特指的唐氏综合征相关性髓系增殖Unspecified Myeloid proliferation associated with Down syndrome

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的唐氏综合征相关性髓系增殖的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 血液学异常：

• 贫血：患者常感到疲乏无力、面色苍白（常见，70%-90%）。
• 血小板减少症：皮肤瘀点、鼻衄等出血倾向（常见，60%-80%）。
• 白细胞计数异常：发热、感染易感性增加（常见，50%-70%）。

2. 器官受累：

• 脾脏肿大：腹部不适或饱胀感（常见，60%-80%）。
• 肝脏肿大：右上腹痛或不适（较少见，30%-40%）。

3. 全身症状：

• 发热：可能与感染或疾病活动相关（常见，50%-70%）。
• 感染：频繁发生细菌、病毒等病原体感染（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：

• 体重不增或增长缓慢（较少见，20%-30%）。
• 体格矮小（较少见，20%-30%）。

2. 神经系统症状：

• 精神状态改变：如注意力不集中、记忆力减退（较少见，10%-20%）。
• 头痛：尤其是夜间头痛（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学检查：

• 贫血：血红蛋白水平降低（常见，70%-90%）。
• 血小板减少：血小板计数低于正常范围（常见，60%-80%）。
• 白细胞计数异常：白细胞计数增高或降低（常见，50%-70%）。

2. 脾脏和肝脏肿大：

• 脾脏肿大：通过体检可触及脾脏边缘（常见，60%-80%）。
• 肝脏肿大：通过体检可触及肝脏边缘（较少见，30%-40%）。

3. 骨髓象：

• 骨髓增生活跃：骨髓穿刺涂片可见原始细胞比例增高（常见，80%-90%）。
• 细胞分化障碍：存在未成熟的巨核细胞和红细胞（常见，80%-90%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：

• 颈部、腋下或腹股沟淋巴结肿大（较少见，20%-30%）。

2. 皮肤表现：

• 皮肤瘀点、紫癜等出血倾向的表现（较少见，20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

• 全血细胞计数：显示贫血、血小板减少、白细胞计数异常（检出率：约80%-90%）。
• 骨髓涂片：可见原始细胞比例增高（检出率：约80%-90%）。

2. 遗传学检测：

• GATA1基因突变：部分病例可检出（检出率：约70%-80%）。
• 染色体分析：显示21三体（检出率：约90%-95%）。

3. 影像学表现：

• 超声检查：显示脾脏和肝脏肿大（异常率：约60%-80%）。
• CT或MRI：进一步评估器官受累情况（异常率：约60%-80%）。

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参考文献

• 北京大学医院关于唐氏综合征的介绍
• 微医百科对唐氏综合征的全面解析

请注意，上述内容基于现有文献资料整理而成。对于“未特指的唐氏综合征相关性髓系增殖”这一具体实体类目而言，某些细节可能因病例稀少而难以详尽描述。建议结合最新研究进展进一步了解。