未特指原发部位的横纹肌肉瘤Unspecified Rhabdomyosarcoma, primary site

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未特指原发部位的横纹肌肉瘤 (2B55.Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛性肿块：
   • 在任何身体部位出现，质地较硬，边界不清，活动度差。这是最常见的首发症状（70%-90%）。
2. 疼痛：
   • 随着肿瘤的增长和局部侵犯，患者可能会感到疼痛（30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、厌食、体重下降等非特异性症状（10%-20%）。
2. 功能障碍：
   • 根据肿瘤发生的具体位置，可能出现吞咽困难、声音嘶哑、呼吸受限、尿路梗阻等症状（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部肿块：
   • 体检时可触及质地较硬、固定或活动度差的肿块（80%-90%）。
2. 受累器官功能障碍：
   • 如头颈部肿块可能引起面部不对称、眼球突出；泌尿生殖系统肿块可能导致排尿困难或血尿（30%-50%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 肿瘤转移至区域淋巴结，导致淋巴结肿大（10%-20%）。
2. 远处转移：
   • 肺部、骨髓或其他骨骼系统的转移灶（10%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 病理活检：通过组织活检确诊横纹肌肉瘤，包括免疫组化染色（如MyoD1、myogenin）以确定肿瘤类型（诊断率接近100%）。

2. 影像学检查：

   • X线、CT、MRI：用于评估肿瘤的大小、位置及是否有局部侵犯或远处转移（异常率：约80%-90%）。
   • PET-CT：有助于发现隐匿性转移病灶（阳性率：约60%-70%）。

3. 血液检查：

   • 全血细胞计数：可能显示贫血或白细胞增多（异常率：约30%-50%）。
   • 生化指标：肝肾功能、乳酸脱氢酶（LDH）等，LDH水平升高提示肿瘤负荷较大或预后不良（异常率：约20%-40%）。

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注：临床表现因肿瘤原发部位、亚型及患者个体差异而异。儿童和青少年患者更为常见，且不同亚型的横纹肌肉瘤具有不同的生物学行为和预后特点。综合多种检查手段是诊断和评估的关键。