未特指的治疗相关性髓系肿瘤Unspecified Therapy-related myeloid neoplasms

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未特指的治疗相关性髓系肿瘤 (2A60.2Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：
   • 患者常感到疲乏、无力，面色苍白（70%-90%）。
2. 出血倾向：
   • 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等（50%-70%）。
3. 感染易感性增加：
   • 反复发热、呼吸道或泌尿系统感染（60%-80%）。
4. 全身乏力：
   • 持续性的疲劳和体力下降（80%-90%）。

其他可能症状

1. 体重减轻：
   • 无明显原因的体重下降（10%-20%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大（10%-20%）。
3. 骨痛：
   • 骨骼疼痛，尤其是胸骨区域（10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血表现：
   • 皮肤苍白，黏膜苍白（如眼睑内侧、口腔黏膜）（70%-90%）。
2. 出血倾向：
   • 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血（50%-70%）。
3. 感染迹象：
   • 发热、肺部听诊可闻及湿啰音、咽部充血（60%-80%）。
4. 肝脾肿大：
   • 腹部触诊可触及肿大的肝脏或脾脏（20%-40%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大（10%-20%）。
2. 胸骨压痛：
   • 胸骨叩击痛或局部压痛（10%-15%）。
3. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞减少：外周血中红细胞、白细胞和血小板计数降低（高）。
   • 骨髓象异常：骨髓穿刺涂片可见原始细胞增多（≥10%），形态异常（高）。
   • 流式细胞术：可检测到异常的髓系细胞群（约80%-90%）。

2. 遗传学及分子生物学检测：

   • 染色体异常：常见复杂核型改变，如单体7、三体8等（约60%-70%）。
   • 基因突变：TP53（60%-70%）、FLT3（10%-20%）、NPM1（5%-10%）等基因突变。

3. 影像学检查：

   • 骨髓MRI：显示骨髓信号异常，提示骨髓浸润（约70%-80%）。
   • PET-CT：用于评估髓外病变（如淋巴结或软组织受累）（约30%-50%）。

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注：临床表现因个体差异、治疗史及具体亚型而异。治疗相关性髓系肿瘤通常预后较差，需综合多学科手段进行诊断和治疗。

参考文献：

• 知网百科. (2017). 第三节 治疗相关的髓系肿瘤. [online] Available at: [Accessed 13 Mar. 2025].
• 白血病前期克隆性造血与治疗相关性髓系肿瘤风险间的关系. (n.d.). 北京大学肿瘤医院. [online] Available at: [Accessed 13 Mar. 2025].