常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8B44.01

路径

08 神经系统疾病

8B40 - 8B4Z 非创伤性脊髓病变

8B44 退行性脊髓病变

8B44.0 遗传性痉挛性截瘫

8B44.01 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫

关键词

索引词Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫、常染色体隐性单纯遗传性痉挛性截瘫、Spatacsin基因突变引起的常染色体隐性单纯遗传性痉挛性截瘫、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫24型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫30型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7型、常染色体隐性复杂遗传性痉挛性截瘫、Spatacsin基因突变引起的常染色体隐性复杂遗传性痉挛性截瘫、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫39型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫35型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫32型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫26型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫25型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫21型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫18型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫14型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫11型

缩写AR-HSP

别名常染色体隐性HSP、隐性遗传性痉挛性截瘫、隐性遗传性阵挛性瘫痪、隐性遗传性家族性痉挛性截瘫、隐性遗传性Strümpell-Lorrain病、隐性遗传性痉挛性轻截瘫、隐性遗传性家族性痉挛性麻痹、隐性遗传性痉挛性共济失调

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检出已知与AR-HSP相关的基因突变，如SPG11、SPG15等。
- 家族史：存在常染色体隐性遗传模式的家族史。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 双下肢进行性肌无力和肌张力增高。
  - 步态异常，如剪刀步态。
  - 腱反射亢进，尤其是膝跳反射和踝反射。
  - 病理征阳性，如Babinski征。
- 非典型症状：
  - 感觉异常（麻木、刺痛或针扎感）。
  - 膀胱功能障碍（尿急、尿频或尿失禁）。
  - 认知功能障碍（智力减退或学习能力下降）。
  - 其他神经系统受累的表现，如视神经萎缩、小脑萎缩等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（双下肢肌无力和肌张力增高）。
  - 家族史符合常染色体隐性遗传模式。

二、辅助检查

影像学检查：
- 脊髓MRI：
  - 异常意义：可见脊髓萎缩，尤其是胸腰段。脊髓内部可见广泛的白质脱髓鞘改变。
- 脑部MRI：
  - 异常意义：部分复杂型患者可发现小脑或其他区域的萎缩。
神经电生理检查：
- 传导速度减慢：
  - 异常意义：上下运动神经元损害导致的神经传导速度降低。具体表现为运动神经传导速度减慢、F波潜伏期延长等。
肌肉活检：
- 异常意义：可见神经源性肌萎缩，有助于排除其他神经肌肉疾病。
视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：在伴有视神经萎缩的患者中，VEP可显示异常，提示视神经受损。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 特定基因突变：如SPG11、SPG15等基因突变。
  - 异常意义：直接确诊AR-HSP，特别是对于复杂型病例。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：通常正常，用于排除其他炎症性疾病。
  - 血沉（ESR）：通常正常，用于排除其他炎症性疾病。
脑脊液检查：
- 常规生化：
  - 异常意义：通常正常，但可以排除其他中枢神经系统感染或炎症性疾病。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：用于评估是否存在膀胱功能障碍。
代谢检查：
- 乳酸和丙酮酸水平：
  - 异常意义：用于排除线粒体疾病或其他代谢性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测结果和典型的临床表现。家族史也是重要的诊断依据。
辅助检查以影像学（脊髓和脑部MRI）和神经电生理检查为主，帮助确认病变部位和范围。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和其他相关检查。

权威依据：《遗传性痉挛性截瘫》相关研究论文、国际遗传学数据库信息、最新版《神经系统遗传病诊断指南》等。