常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia

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编码8B44.01

路径

08 神经系统疾病

8B40 - 8B4Z 非创伤性脊髓病变

8B44 退行性脊髓病变

8B44.0 遗传性痉挛性截瘫

8B44.01 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫

关键词

索引词Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫、常染色体隐性单纯遗传性痉挛性截瘫、Spatacsin基因突变引起的常染色体隐性单纯遗传性痉挛性截瘫、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫24型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫30型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7型、常染色体隐性复杂遗传性痉挛性截瘫、Spatacsin基因突变引起的常染色体隐性复杂遗传性痉挛性截瘫、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫39型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫35型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫32型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫26型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫25型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫21型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫18型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫14型、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫11型

缩写AR-HSP

别名常染色体隐性HSP、隐性遗传性痉挛性截瘫、隐性遗传性阵挛性瘫痪、隐性遗传性家族性痉挛性截瘫、隐性遗传性Strümpell-Lorrain病、隐性遗传性痉挛性轻截瘫、隐性遗传性家族性痉挛性麻痹、隐性遗传性痉挛性共济失调

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

双下肢进行性肌无力：
- 患者逐渐感到双腿力量减弱，行走困难，严重时需要助行器或轮椅辅助（高，70%-90%）。
肌肉僵硬和痉挛：
- 双下肢肌张力增高，活动时痉挛加重，可能伴随肌肉僵硬感（高，70%-90%）。
步态异常：
- 常见痉挛性步态，表现为双下肢内收、步基变窄（高，70%-90%）。

其他可能症状

感觉异常：
- 在复杂型AR-HSP中，部分患者可能出现下肢麻木或刺痛（较低，10%-30%）。
膀胱功能障碍：
- 疾病后期可能出现尿急或尿失禁（中等，20%-40%）。
认知功能障碍：
- 复杂型AR-HSP（如SPG11相关）中，部分患者出现智力减退（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

腱反射亢进：
- 膝跳反射和踝反射显著增强，可能伴髌阵挛或踝阵挛（高，80%-90%）。
病理征阳性：
- Babinski征、Hoffmann征等锥体束征（高，80%-90%）。
肌张力增高：
- 下肢伸肌和屈肌张力均增高，被动活动时呈"折刀样"抵抗（高，80%-90%）。

非典型体征

周围神经病变：
- 复杂型AR-HSP中偶见远端感觉减退（较低，5%-15%）。
视神经萎缩：
- 特定亚型（如SPG7、SPG15）可能伴视力下降（罕见，5%-10%）。
小脑体征：
- 复杂型患者可能出现共济失调（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 特定基因突变：如SPG11（常见复杂型）、SPG7等（检出率因亚型而异，总体约50%-70%）。
神经电生理检查：
- 上运动神经元损害：运动诱发电位（MEP）潜伏期延长（异常率：高，70%-90%）。
影像学表现：
- 脊髓MRI：胸段或颈胸段脊髓变薄（异常率：高，80%-90%）。
- 脑部MRI：复杂型可见胼胝体变薄或小脑萎缩（异常率：较低，10%-30%）。

以上信息基于现有的医学文献和研究数据整理。具体临床表现因个体差异及遗传背景而有所不同。对于确诊和进一步评估，建议结合详细的病史采集、家族史调查以及专业的遗传咨询。