良性遗传性舞蹈病Benign hereditary chorea
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Benign hereditary chorea、良性遗传性舞蹈病、良性家族性舞蹈病
同义词Benign familial chorea
别名良性遗传性舞蹈症、良性家族性舞蹈症、儿童期起病的非进行性舞蹈病、常染色体显性遗传舞蹈病
良性遗传性舞蹈病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 检测到TITF-1 (NKX2-1) 基因突变，这是确诊良性遗传性舞蹈病的最可靠方法。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 不自主运动：面部、舌部、颈部、躯干及四肢出现快速而不规则的舞蹈样动作，这些动作在情绪激动或压力大时可能加剧。
- 肌张力异常：可表现为肌张力增高或减低。部分患者可能伴有肌张力低下。
- 姿势和步态异常：行走时步态不稳，容易摔倒。
- 言语障碍：发音困难、吐字不清。
- 书写和精细动作障碍：书写困难，无法完成精细动作。
- 家族史：具有常染色体显性遗传家族史。
- 年龄特征：通常在儿童期起病，病情相对稳定且非进行性。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（不自主运动+至少一项其他症状）。
- 家族中有明确的良性遗传性舞蹈病病例。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头颅CT：
- 异常意义：早期多正常，晚期可显示尾状核变性，脑室扩大。
- 头MRI：
- 异常意义：可显示尾状核萎缩，T2像壳核高信号。
- PET扫描：
- 异常意义：结合18-F脱氧葡萄糖显像，可检查出尾状核、壳核代谢明显减退，并先于CT/MRI发现病变。
- 神经心理学评估：
- 认知功能测试：
- 异常意义：评估记忆力、注意力等认知功能下降情况，有助于识别伴随的认知障碍。
- 精神行为评估：
- 异常意义：通过心理评估发现抑郁、焦虑等精神行为异常，有助于全面了解患者的状况。
- 甲状腺功能检查：
- 血液检查：
- 异常意义：可能出现甲状腺功能减退，提示TITF-1基因突变导致的全身性代谢问题。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- TITF-1 (NKX2-1) 基因突变阳性：直接确诊良性遗传性舞蹈病。
- 检测方法：Sanger测序、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）等。
- 甲状腺功能检查：
- 促甲状腺激素（TSH）升高：提示甲状腺功能减退。
- 游离甲状腺素（FT4）降低：进一步确认甲状腺功能减退。
- 生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示肌肉损伤或炎症反应。
- 肌酸激酶（CK）升高：提示肌肉损伤。
- 血常规：
- 尿常规：
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（头颅CT、MRI、PET）和神经心理学评估为主，有助于全面了解病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变和甲状腺功能异常结果。
权威依据：
- 《Neurology》杂志相关研究
- 美国神经病学学会（AAN）指南
- 欧洲神经病学学会联合会（EAN）指南
对于具体个案的诊断与治疗建议，请咨询专业医疗人员以获得个性化建议。